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El TUMOR DE WILMS
El tumor de Wilms es uno de los tumores sólidos más frecuentes de la infancia. En el cromosoma 11p13 (WT1 locus) y 11p15.5 (WT2 locus) se sabe que son alteraciones genéticas y epigeneticas en el brazo corto del cromosoma involucrados en la mayoría de los esporádicos, y , también conocido como nefroblastoma, con frecuencia la mutación del tumor de wilms se presenta en WT1 y delgen WT1. Aunque todavía no está claro como se combinan con frecuencia alteraciones genéticas en estos sitios como son wt2 que componen los dos dominios de impresión independientes IGF- 2/ H19 Y KIP2/LIT1 los cuales se han identificados en muchos estudios , se han realizado análisis genéticos y epigenticos de estos lugares específicos, usando un gen adicional (CTNNB1) en los tumores de wilmsesporádicos se pudo observar que la perdida de heterocigosidad del cromosoma 11p15.5 y la pérdida de la impronta de IGF2 fueron los más frecuentes alcanzando un (29%) y epigenéticos de un (40%) de alteraciones en los tumores de Wilms, respectivamente. En total, el 83% de los tumores tenían por lo menos una alteración en el cromosoma 11p15.5 y/11p13 se observa que un tercio de los tumores conalteraciones en múltiples loci. Nuestros resultados sugieren que el cromosoma 11p no es solo genético si no que también epigeneticamente critico para la mayoría de los tumores de wilms y Sin embargo, WT1 aberraciones, como la supresión y mutaciones puntuales, sólo se observan en aproximadamente el 10-20% de de los tumores de wilms, se observa que el pequeño número de mutaciones WT1 en los tumoresde wilms sugiere que WT1 pueden ser inactivados por las alteraciones que no podrían ser detectados por análisis mutacional. por otro lado se observa que a pesar de que WT1 no es la mutación frecuente WT1 y CTNNB1 (b- catenina)mutación localizada en 3p21 se correlacionan significativamente con los tumores de wilms como se explico anteriormente hay varios genes implicados en el tumor de wilmsal igual que las frecuencias de alteraciones de estos genes en particular los tres genes loci el WT1 (11p13), el WT2 (11p15.5) y el CTNNB1 (3P21)- esporádicos de Wilms si se observa la figura uno nuestros datos indican que la ingeniería genética y alteraciones epigeneticas de los genes loci especialmente el gen WT1 y el gen WT2 están involucrados en la mayoría de los tumores de wilms y que lasalteraciones de multiples genes loci se producen en un tercio de los tumores. Estos hallazgos sugieren que las alteraciones geneticas y epigeneticas en el brazo corto del cromosoma 11 juegan un papel importatante en el tumorigenesis de wilms, tambien se observa que dominios como IGF2 y H19 en el dominio IGF-2/H19 se han expresado de manera anormal en los tumores de Wilms. IGF2 codifica un factorde crecimiento embrionario y se transcribe a partir exclusivamente de los alelo paterno (Reik y Murrell, 2000), y H19 es un codificadorARN con la transcripción recíproca del alelo materno. En Los tumores de Wilms, los niveles anormalmente altos de ARNm IGF2 y la pérdida de impresión (LOI) de IGF2, permitiendo que tanto los alelos paterno y materno que se transcriben acompañado por lahipermetilación bialélicas H19, lo que muestra inactivación de H19 en la región de control de impresión (ICR) del dominio KIP2/LIT1, se produce en la mitad de todos los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) (OMIM 130650) y en una variedad de tumores de adultos.
El p57KIP2 (Kip2) / Gen CDKN1C dentro del dominio KIP2/LIT1, que se expresa sobre todo desde el alelo materno, codifica unacyclindependent inhibidor de la cinasa y es un supresor tumoral putativo,en los tumores de varios adultos, Kip2 expresión se reduce epigenéticamente. . Sin embargo, la expresión Kip2 se ha encontrado para reducir los tumores de wilms en algunos estudios pero en otros no.
Figura 1 Mapa de las regiones analizadas en este estudio. (A) y WT1 lugar WT2 genes locus en el brazo corto del cromosoma 11. se...
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