Polimorfismo Del Adn
Páginas: 12 (2768 palabras)
Publicado: 2 de mayo de 2012
INTRODUCCION
El término polimorfismo fue empleado por Ford (1940) para designar “la aparición conjunta en un lugar de dos o más formas discontinuas de una especie, de tal manera que la más rara de ellas no se puede mantener simplemente a través de la mutación periódica”. En la práctica, para que un locus sea considerado polimórfico, el alelo más común para ese locus debe tener una frecuenciapoblacional menor del 99% y, de acuerdo con la ley de Hardy-Weinberg, al menos un 2% de la población debe ser heterocigota para ese locus.
En el ADN codificante existe poca variabilidad individual, exceptuando la región HLA. El margen de variación permitido es muy bajo y los polimorfismos suelen acompañarse de modificaciones fenotípicas. Por ejemplo, si se producen diferentes formas de unaproteína se puede condicionar su función o actividad, bien intrínsecamente, bien por influencia ambiental. El ADN no codificante, por el contrario, al no estar sujeto a presión selectiva intensa, puede soportar generalmente grandes niveles de variabilidad sin que se produzca repercusión fenotípica. Esta característica ha convertido a este tipo de ADN en la mayor fuente de investigación de polimorfismosen Genética Forense.
OBJETIVOS
* Conocer el concepto de polimorfismo del ADN
* Conocer las características del polimorfismo
* Mencionar los tipos de polimorfismo del ADN.
* Mencionar la aplicación de los polimorfismos en el diagnóstico de patologías genéticas.
POLIMORFISMOS DE ADN
En una secuencias de ADN que se distribuyen de forma más o menos aleatoria a lolargo del genoma y presentan como característica singular el hecho de ser polimórficas. Esto último es de suma importancia pues confiere a este tipo de secuencias la característica primordial del análisis genético, la variabilidad.
Para que un locus sea considerado polimórfico, el alelo más común de ese locus debe aparecer con una frecuencia poblacional menor del 99%. De acuerdo con la ley deHardy-Weinberg, al menos el 2% de la población debe ser heterocigoto para ese locus hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen.
Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población, la variación debe aparecer al menos en el 1% de la población, puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada opuede ser más complicado como la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia.
CARACTERISTICAS DEL POLIMORFISMO
- La mayoría de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo (caen en regiones no codificantes).
- Algunos pocos afectan nuestro fenotipo (Estatura: alta/baja; Cabello:claro/oscuro; Color de ojos)
- Un número muy pequeño de polimorfismos son responsables de enfermedades genéticas.
TIPOS DE POLIMORFISMO
Como ya se ha dicho, la característica primordial de las secuencias polimórficas es su variabilidad, veamos ahora en qué consiste dicha variabilidad. Básicamente existen dos tipos de polimorfismos, los que derivan de la sustitución de un nucleótido por otro ylos que derivan de la inserción o delección de secuencias de ADN.
En estos últimos distinguimos dos subtipos:
Las inserciones o delecciones de fragmentos de ADN, como las secuencias Alu y las repeticiones de secuencias de dos o más nucleótidos.
1) Polimorfismo de nucleótido único ó SNP (single nucleotidepolymorphism):
Representa una variación en un único nucleótido. Si este cambio de nucleótido afecta el sitio de restricción de una enzima estamos en presencia de los llamados polimorfismos de restricción ó RFLPs (restriction fragment length polymorphisms) (polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción). Cuando el cambio de un nucleótido altera la diana para una determinada...
El término polimorfismo fue empleado por Ford (1940) para designar “la aparición conjunta en un lugar de dos o más formas discontinuas de una especie, de tal manera que la más rara de ellas no se puede mantener simplemente a través de la mutación periódica”. En la práctica, para que un locus sea considerado polimórfico, el alelo más común para ese locus debe tener una frecuenciapoblacional menor del 99% y, de acuerdo con la ley de Hardy-Weinberg, al menos un 2% de la población debe ser heterocigota para ese locus.
En el ADN codificante existe poca variabilidad individual, exceptuando la región HLA. El margen de variación permitido es muy bajo y los polimorfismos suelen acompañarse de modificaciones fenotípicas. Por ejemplo, si se producen diferentes formas de unaproteína se puede condicionar su función o actividad, bien intrínsecamente, bien por influencia ambiental. El ADN no codificante, por el contrario, al no estar sujeto a presión selectiva intensa, puede soportar generalmente grandes niveles de variabilidad sin que se produzca repercusión fenotípica. Esta característica ha convertido a este tipo de ADN en la mayor fuente de investigación de polimorfismosen Genética Forense.
OBJETIVOS
* Conocer el concepto de polimorfismo del ADN
* Conocer las características del polimorfismo
* Mencionar los tipos de polimorfismo del ADN.
* Mencionar la aplicación de los polimorfismos en el diagnóstico de patologías genéticas.
POLIMORFISMOS DE ADN
En una secuencias de ADN que se distribuyen de forma más o menos aleatoria a lolargo del genoma y presentan como característica singular el hecho de ser polimórficas. Esto último es de suma importancia pues confiere a este tipo de secuencias la característica primordial del análisis genético, la variabilidad.
Para que un locus sea considerado polimórfico, el alelo más común de ese locus debe aparecer con una frecuencia poblacional menor del 99%. De acuerdo con la ley deHardy-Weinberg, al menos el 2% de la población debe ser heterocigoto para ese locus hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen.
Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población, la variación debe aparecer al menos en el 1% de la población, puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada opuede ser más complicado como la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia.
CARACTERISTICAS DEL POLIMORFISMO
- La mayoría de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo (caen en regiones no codificantes).
- Algunos pocos afectan nuestro fenotipo (Estatura: alta/baja; Cabello:claro/oscuro; Color de ojos)
- Un número muy pequeño de polimorfismos son responsables de enfermedades genéticas.
TIPOS DE POLIMORFISMO
Como ya se ha dicho, la característica primordial de las secuencias polimórficas es su variabilidad, veamos ahora en qué consiste dicha variabilidad. Básicamente existen dos tipos de polimorfismos, los que derivan de la sustitución de un nucleótido por otro ylos que derivan de la inserción o delección de secuencias de ADN.
En estos últimos distinguimos dos subtipos:
Las inserciones o delecciones de fragmentos de ADN, como las secuencias Alu y las repeticiones de secuencias de dos o más nucleótidos.
1) Polimorfismo de nucleótido único ó SNP (single nucleotidepolymorphism):
Representa una variación en un único nucleótido. Si este cambio de nucleótido afecta el sitio de restricción de una enzima estamos en presencia de los llamados polimorfismos de restricción ó RFLPs (restriction fragment length polymorphisms) (polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción). Cuando el cambio de un nucleótido altera la diana para una determinada...
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