Poliposis adenomatosa familiar

Poliposis adenomatosa familiar
La Poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los Síndromes de poliposis intestinal, caracterizada por la aparición de gran número (más de 100 en la forma clásica) de pólipos del tipo adenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años. Dichos pólipos tienen una gran probabilidad demalignizarse a partir de los 30 años y transformarse en cáncer de colon.
Un pólipo es un tumor formado a raíz del crecimiento de células anormales, no malignas en principio - como un guisante o más grande - que se desarrollan sobre un tallo de células normales). Cada pólipo, individualmente, tiene un bajo riesgo de convertirse en un cáncer, el gran número de ellos hace inevitable que alguno de ellosse transforme en cáncer y aparezca así un tumor maligno del colon cuando el enfermo ronde los 50 años. En estas personas por ello el cáncer de colon aparece pronto durante la vida adulta, a no ser que se realice una colectomía (extirpación del colon) profiláctica (preventiva).
Aunque el colon es la parte del intestino más frecuentemente afectada, la enfermedad también puede dar manifestacionesen otros órganos. Por ejemplo:
Un 10% de los pacientes desarrollan cáncer de duodeno (primera porción del intestino delgado) durante su vida. Este tumor es muy poco frecuente en la población general.
Entre el 5% y el 10% de los individuos con poliposis cólica familiar presenta tumores del tejido conectivo, denominados tumores desmoides, y que se localizan especialmente en el abdomen. Aunque noson malignos (cancerosos) pueden causar complicaciones muy graves, pues invaden los tejidos circundantes y pueden ser difíciles de extirpar.

Variantes
Existen variantes de la Poliposis adenomatosa familiar, en base a las cualidades y cantidades de los pólipos, así como de otros fenómenos que pueden acompañar la poliposis. Aunque la mayoría de las variantes de la Poliposis adenomatosa familiartienen la misma etiología, esta son mutaciones en el gen APC (del inglés Adenomatous Polyposis Coli), se han demostrado otras causas de síndromes hereditarios de poliposis adenomatosa

Se han establecido como variantes:
-Poliposis adenomatosa familiar clásica:
Caracterizada por tener como patrón de herencia el autosómico dominante, presentar múltiples pólipos adenomatosos intestinales (más decien) con altísimo potencial de malignización localizados principalmente en colon y recto, además de la ausencia o baja intensidad de manifestaciones en otras ubicaciones corporales.
-Poliposis adenomatosa familiar atenuada:
Variante de la Poliposis adenomatosa familiar que a diferencia de la forma clásica, la cantidad de pólipos es menor de cien, manteniendo, sin embargo, un patrón de herenciaautosómico dominante. Es un factor de riesgo de alta probabilidad para el desarrollo de cáncer colorrectal, así como factor de riesgo para otros tipos de cánceres.
-Síndrome de Gardner:
Caracterizado por múltiples pólipos en el colon que se asocian a:
Adenomas periampollares (en referencia a la ampolla hepatopancreática)
Quistes epidérmicos.
Osteomas en la mandíbula, cráneo y huesos largos delorganismo.
Carcinoma papilar de tiroides
Hepatoblastoma
Tumores desmoides.
Se considera que el síndrome de Gardner no es más que una de las formas en que se puede manifestar la Poliposis adenomatosa familiar.
-Síndrome de Turcot tipo 2:
Síndrome de Turcot:
El síndrome de Turcot se caracteriza por tumores malignos del sistema nervioso central (i.e. glioblastoma multiforme y meduloblastoma)asociados a poliposis colónica. Se han descrito dos grupos dentro de este síndrome:
Tipo 2 (variante de la Poliposis adenomatosa familiar)
Ciertos casos de Síndrome de Turcot se caracterizan etiológicamente por mutaciones en el gen APC, son de herencia autosómica dominante y la principal manifestación es la poliposis colónica con alto potencial de malignización, mientras que los tumores del...