PRACTICA NOMENCLATURA CROMOSOMICA

PRACTICA

NOMENCLATURA CROMOSOMICA

De acuerdo con la nomenclatura de París los cariotipos se describen según un sistema de símbolos que en general siguen el orden siguiente:
1) El número total decromosomas
2) El complemento gonosómico (cromosomas sexuales)
3) La descripción de la anormalidad.
Así, el cariotipo normal de una mujer es: 46,XX y el de un hombre normal: 46,XY.
La trisomía 21 enuna mujer se nombra así: 47,XX,+ 21.
Un sistema numérico estandarizado se usa para designar las bandas G como se observa en la figura 1-3. El sistema permite la descripción precisa de en dónde haocurrido un rompimiento y rearreglo cromosómico y es útil para delimitar la localización de los genes en el mapa de los cromosomas.
En el ideograma cada cromosoma es dividido en un determinado númerode regiones.
Los brazos p y q de los cromosomas se dividen en regiones por las bandas más notorias y cada una se subdivide a su vez según el número de bandas visibles. Por ejemplo, la banda Xp21.3 seencuentra en el brazo corto (p) del cromosoma X, en la región 2, banda 1, sub-banda 3.
Para escribir las alteraciones que se encuentran en los cariotipos, utilizamos las reglas de la nomenclatura. Alescribir tenemos una forma corta (en la que se coloca el número del cromosoma alterado y el (los) punto (s) de ruptura del cromosoma), y otra forma larga (en la que luego de nombrar el o loscromosomas alterados, describimos el cromosoma derivado).
Ejemplo:
Forma corta: 46, xx, inv (3) (q21 q26)

Forma larga: 46, XX, inv (3) (pter q21:: q26 q21 :: q26 qter)









Ejercicios:
Resolverlos siguientes ejercicios dibujando el/los cromosoma original (es) con sus puntos de corte y el cromosoma derivado; luego escribir la forma larga.

1. 46, xy, dup (17) (p11 q11)















2. 46,xx, i (X) (q10)













3. 46, xy, t (9; 22) (q31; q34)















4. 46, xx, del (5) (p12)















5. 46, xy, t (3; 8) (p11;q21)
















6. 46, xy, inv (7) (p 21 q 31)...