Progeria


ENSAYO SOBRE EL SINDROME DE PROGERIA







NATALY MICHELLE PEREZ PAULINO
14-0337
SEMINARIO DE REDACCION DE ENSAYO ACADEMICOS









UNIBERSIDAD IBEROAMERICANA “UNIBE”
7 DE DICIEMBRE DEL 2013


El envejecimiento es un proceso deletéreo, progresivo, intrínseco y universal que con el tiempo ocurre en todo ser vivo a consecuencia de la interacción de la genética delindividuo y su medio ambiente. 
    Podría también definirse como todas las alteraciones que se producen en un organismo con el paso del tiempo y que conducen a pérdidas funcionales y a la muerte. 
    Es difícil determinar el momento en que éste se inicia, algunos autores consideran que se manifiesta a partir del momento de la máxima vitalidad alrededor de los 30 años en el hombre. Gomez, Juan(2000) Envejecimiento, Revista de Posgrado de la Cátedra VIa Medicina, N° 100, Extraido el 12 de octubre del 2013 de http://med.unne.edu.ar/revista/revista100/envejecimiento.htm
Cuando el envejecimiento se da en niños, esta condición genética se llama Síndrome de Progeria o de Hutchinson- Gliford.
El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado porGilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectadosdesde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura.
Los niños con progeria, generalmente parecen normales al nacer. A los 12 meses, los signos y los síntomas, como el crecimiento lento y la pérdida de cabello, comienzan a aparecer.
 La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso no excedía las 17 libras.1
En 1986, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y otro niño de iguales características dándole el nombre de progeria o envejecimiento prematuro.
Causas
La progeria está reconocida como una laminopatía,asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma dela proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear ypara la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteracionesestructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble

También puede darse por:
-Antecedentes de consanguinidad
-Edad de la madre
-Problemas en el semen o en el ovulo
-Déficit en el metabolismo de la vitamina E
La...