Progeria

“progeria”
Esta es una enfermedad genética de la infancia que es extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida en donde elcuerpo es el que envejece.
La causa de la progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminasnucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina Atruncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50.
No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo enparticular, pero se han comunicado que la mayoría de pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejidosubcutáneo y vasos
A mi parecer es demasiado triste ver que esta enfermedad ataque exactamente a niños, pues esta enfermedad les impide llevar una vida normal jugar con niños o simplemente divertirsede esta manera pero su cuerpo se los impide su estado físico esta demasiado deteriorado ya que por cada año que cumplan es como si cumplieran diez mas y tampoco pueden arriesgarse a una caída mininaya que podría ser mortal por que sus huesos están extremadamente descalcificados. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
Me pone aun mas triste saber que hay niños o niñascon padres que no tienen los suficientes recursos para poder combatir contra esta enfermedad y su vida a un reduce mas por que necesita de bastantes cuidados y avances tecnológicos extremadamentecaros, pero hay otros casos de niños que si los pueden solventar todos esos gastos y su vida puede extenderse como por ejemplo el caso de Hayley Okines que debio a su estabilidad económica ella si puede...