progeria

Introduction
Les escribe la Dra. Leslie Gordon, Director Medico de la Fundación para la Investigación de Progeria (PRF por sus siglas en ingles), y Audrey Gordon, Director Ejecutivo de la Fundación. Esta parte de nuestro sitio de Web ha sido traducida al lenguaje espanol, y esperamos que la encuentre útil. La versión en ingles de nuestra sitio de Web contiene mas de 200 paginas de información.PRF tiene voluntarios traductores; si usted nos escribe en su lenguaje vernáculo, nosotros lo traduciremos y le contestaremos tan pronto nos sea posible. 
Progeria es un síndrome de "envejecimiento prematuro" en el cual niños mueren por fallo cardiaco entre los 7 a 21 años de edad. El objetivo de la Fundación es encontrar una cura y tratamiento efectivo para la Progeria y enfermedadesrelacionadas, a través estudios médicos, ayuda y educación.
Contamos con muchos programas de ayuda para los niños y sus familias, incluyendo: 
1. Diagnósticos. Hemos encontrado el gen para la Progeria y estamos realizando pruebas genéticas para un diagnostico definitivo. 
2. Fuente de Data Clínica y de Investigación de la PRF - Hemos acumulado tablas medicas de pacientes con Progeria y las usamos de formaconfidencial para aprender como proveer mejor ayuda a los niños. 
3. Programa de Pesado - Los niños con Progeria son pesados semanalmente y sus pesos son enviados por correo electrónico a nuestros doctores, para que podamos seguir de cerca su progreso según pasa el tiempo. Estamos usando esta data para medir los efectos de los tratamientos en la Progeria.
4. Recomendaciones de Salud de nuestroPrograma de Fuente de Data Medica y de Investigación para las familias y sus doctores. 
5. Pruebas Clínica utilizando FTI para combatir la Progeria - Infórmese sobre nuestro primer tratamiento con drogas en FTI ESPANOL. 
6. Banco de Células y Tejidos de la PRF suple a los investigadores con muestras de tejido y células para que puedan entender la Progeria.
7. Ponemos a las familias en contactocon otras familias con niños sufriendo de Progeria. En el presente, estamos en contacto con sobre 40 familias de niños con Progeria. 
 
Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”), es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien haydiferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fué dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.
HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El genLMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollarmuchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similarapariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años(con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años)
¿Cuán común es Progeria?
Progeria ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años...