Progeria
Páginas: 11 (2524 palabras)
Publicado: 23 de octubre de 2012
PROGERIA
Definición:
Definición E s una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento precoz, presentándose con una incidencia de 1/8000 000 de recién nacidos vivos.
Mutación:
Mutación Es una mutación genética que ocasiona pérdida de 50 aminoácidos en una proteína llamada “Progerina” provocando un efecto indeseable en la organización del tejido conectivo.Epidemiología:
Epidemiología E s una enfermedad infrecuente Los niños que la padecen suelen envejecer aceleradamente a comparación de la población sana . V iven aproximadamente 15 años Este síndrome no se transmite de padres a hijos, ya que la mayoría de los niños afectados no viven el tiempo suficiente para tener sus propios descendientes.
Cuadro clínico:
Cuadro clínico Facies de pájaro. Bajaestatura. Piel arrugada. Calvicie prematura. Ojos prominentes. Cráneo de gran tamaño. Rostro pequeño. Venas craneales sobresalientes. Fontanela abierta. Ausencia de cejas y pestañas.
Cuadro clínico:
Cuadro clínico Nariz grande y con forma de pico. Orejas prominentes con ausencia de lóbulos. Mentón retraído. Tórax con apariencia de pera C lavículas cortas. Extremidades finas y esqueléticas,Piernas arqueadas. Retardo o ausencia en la formación de los dientes. Escaso tejido subcutáneo. Uñas quebradizas, curvas, amarillentas e incluso pueden faltar en los dedos de manos y/o pies. Maduración sexual incompleta. Voz de tono alto.
Complicaciones:
Complicaciones Ateroesclerosis. Arterioesclerosis. Artritis. Artrosis. Diabetes mellitus. Embolias. Hipercolesterolemia. Hipertensión.Osteoporosis.
Tratamiento:
Tratamiento No existe, la mayoría de los tratamientos se utilizan para evitar complicaciones de enfermedades que presentan las personas de la tercera edad.
Fundaciones:
Fundaciones En la actualidad existen mundialmente varias asociaciones destinadas a hallar la causa, el tratamiento y la cura de la progeria, así como identificar a todos los niños que padecen estedesorden genético y ofrecerles los cuidados medicas especializados que necesitan . Progeria Research Fundation Children´s Hospital de Boston
La progeria, o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad de inicio en la infancia, que produce un envejecimiento rápido que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo y hace que el aspecto del paciente sea de unos 30 años más que los querealmente tiene.
Epidemiología:
Se trata de un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1de cada 8 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces antes de lo normal), comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerposdesproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad. Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad.
Actualmente viven menos de50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son niños sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debida, principalmente, a enfermedades cardiovasculares.
Patogenia:
La progeria se debe al acumulo de una proteína mutante, la progerina (una ADN-helicasa), en la membrana nuclear de lascélulas que las distorsiona y acorta la vida celular. El 90% de los niños con progeria tiene una mutación de un único nucleótido en el cromosoma 1 que afecta al gen LMNA, que codifica normalmente la proteína lámina A.
La lámina A es una proteína que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células. Su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la...
Definición:
Definición E s una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento precoz, presentándose con una incidencia de 1/8000 000 de recién nacidos vivos.
Mutación:
Mutación Es una mutación genética que ocasiona pérdida de 50 aminoácidos en una proteína llamada “Progerina” provocando un efecto indeseable en la organización del tejido conectivo.Epidemiología:
Epidemiología E s una enfermedad infrecuente Los niños que la padecen suelen envejecer aceleradamente a comparación de la población sana . V iven aproximadamente 15 años Este síndrome no se transmite de padres a hijos, ya que la mayoría de los niños afectados no viven el tiempo suficiente para tener sus propios descendientes.
Cuadro clínico:
Cuadro clínico Facies de pájaro. Bajaestatura. Piel arrugada. Calvicie prematura. Ojos prominentes. Cráneo de gran tamaño. Rostro pequeño. Venas craneales sobresalientes. Fontanela abierta. Ausencia de cejas y pestañas.
Cuadro clínico:
Cuadro clínico Nariz grande y con forma de pico. Orejas prominentes con ausencia de lóbulos. Mentón retraído. Tórax con apariencia de pera C lavículas cortas. Extremidades finas y esqueléticas,Piernas arqueadas. Retardo o ausencia en la formación de los dientes. Escaso tejido subcutáneo. Uñas quebradizas, curvas, amarillentas e incluso pueden faltar en los dedos de manos y/o pies. Maduración sexual incompleta. Voz de tono alto.
Complicaciones:
Complicaciones Ateroesclerosis. Arterioesclerosis. Artritis. Artrosis. Diabetes mellitus. Embolias. Hipercolesterolemia. Hipertensión.Osteoporosis.
Tratamiento:
Tratamiento No existe, la mayoría de los tratamientos se utilizan para evitar complicaciones de enfermedades que presentan las personas de la tercera edad.
Fundaciones:
Fundaciones En la actualidad existen mundialmente varias asociaciones destinadas a hallar la causa, el tratamiento y la cura de la progeria, así como identificar a todos los niños que padecen estedesorden genético y ofrecerles los cuidados medicas especializados que necesitan . Progeria Research Fundation Children´s Hospital de Boston
La progeria, o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad de inicio en la infancia, que produce un envejecimiento rápido que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo y hace que el aspecto del paciente sea de unos 30 años más que los querealmente tiene.
Epidemiología:
Se trata de un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1de cada 8 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces antes de lo normal), comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerposdesproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad. Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad.
Actualmente viven menos de50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son niños sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debida, principalmente, a enfermedades cardiovasculares.
Patogenia:
La progeria se debe al acumulo de una proteína mutante, la progerina (una ADN-helicasa), en la membrana nuclear de lascélulas que las distorsiona y acorta la vida celular. El 90% de los niños con progeria tiene una mutación de un único nucleótido en el cromosoma 1 que afecta al gen LMNA, que codifica normalmente la proteína lámina A.
La lámina A es una proteína que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células. Su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la...
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