progeria





















INTRODUCCION
El término progeria proviene del griego pro, “hacia, a favor de” y geron o geras, “viejo” y significa envejecer prematuramente (Sarkar and Shinton, 2001). Aunque existen diferentes síndromes progeroides, el más común es el síndrome de Hutchinson-Gilford, nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904). Estosmédicos describieron la progeria por primera vez, por lo que en la literatura frecuentemente es abreviada HGPS (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) (HGPS, MIM–17667), también denominada progeria infantil. La progeria tiene una incidencia de 1 niño por cada 4 millones de nacimientos (Gordon et al., 1993). La progeria infantil es una enfermedad genética rara, incurable y fatal caracterizada por unenvejecimiento brusco y prematuro tanto en los niños como en niñas, sin distinción de razas, provocando niños con la apariencia de ancianos. Los niños con HGPS tienen un desarrollo fetal normal y nacen con un aspecto saludable. Sin embargo, entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura. En estos pacientes se producenalteraciones en la integridad del tejido conectivo, componente esencial de varios órganos y tejidos como: hueso, músculo, piel, tejido subcutáneo y vasos sanguíneos. Los signos de la progeria son la falta de crecimiento, ojos saltones, nariz en forma de pico, pérdida de peso y cabello, arrugas y manchas en la piel, rigidez, dislocación de la cadera, ateroesclerosis generalizada, además de enfermedadescardiovasculares y derrames cerebrales. Algunas de las características anteriores son similares a las encontradas en el envejecimiento humano.

En general, el proceso de envejecimiento se produce 5 a 10 veces más rápido que lo habitual en estos pacientes y por ello aparentan mucho mayor edad que la que tienen (Stables and Morley, 1994) (Figura 1). La mayoría de los niños con progeria fallecen deenfermedades cardiacas que afectan a millones de adultos con envejecimiento normal (Gerhard-Herman et al., 2012). En este contexto, la media de edad de fallecimiento en esta patología es alrededor de los 13 años, con un rango que se extiende de los 8 a los 21 años. Estos niños no sufren la enfermedad de Alzheimer, de cataratas ni de los cánceres típicos del envejecimiento. Otros órganos como hígado,riñones, pulmón, sistema digestivo, médula ósea y cerebro no se ven afectados por la enfermedad (Hennekam, 2006).



PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA













OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Investigar y conocer la etiología de la progeria


OBJETIVOS ESPECIFICOS

Conocer los diferentes tipos de tratamientos que hay para las personas que padecen esta enfermedad.











JUSTIFICACION

Un día pasandolos canales de televisión, vi una imagen borrosa , era un reportaje sobre un niño de 16 años de edad que su mayor sueño era ser parte de la banda musical de su high school , el era un niño muy amoroso tenía muchos amigos .

Esta es una enfermedad muy extraña solo la padecen a 1 de 7 millones de bebes recién nacidos.

Es admirable la manera en cómo viven estos niños se afrontan a la vida cadadía sabiendo que cada día q pasa es un día de vida menos, sin importarles eso ven lo más bello que tiene la vida.
Por esto me llamo la atención esta enfermedad que padecen estos bellos angelitos, niños con un gran corazón.



MARCO TEORICO
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuroque comienza tempranamente en la infancia. Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada...