Projecte de recerca: Distròfia muscular de Duchenne
Páginas: 6 (1456 palabras)
Publicado: 14 de junio de 2015
DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) o distròfia muscular progressiva és una malaltia genètica hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, motiu pel qual és més comuna en homes que en dones. La mutació del gen que causa la distròfia muscular de Duchenne es transmet generalment de mare a fill, no obstant això el 35% dels casoses produeixen per mutació espontània.
Es tracta d'una miopatia ( malaltia degenerativa muscular) monogènica que produeix la destrucció del múscul estriat a causa d'una mutació al gen DMD (el gen que codifica la distrofina) que té com a conseqüència la transcripció d'un ARN missatger amb el marc de lectura alterat, el qual origina un codó de STOP prematur. Això dóna lloc a una proteïna nofuncional que és ràpidament degradada. La distrofina és la proteïna encarregada de connectar els filaments d'actina amb la matriu extracel·lular. En no haver-hi distrofina a les cèl·lules musculars, aquestes es degeneren perquè ja no hi ha contacte entre la matriu i la làmina basal. En conseqüència van desapareixent fibres musculars i apareixent teixit adipós i a mesura que això passa els músculs esvan debilitant progressivament de manera que els individus afectats per aquesta distròfia deixen de caminar entre els 7 i els 12 anys i han de portar cadira de rodes.
LA DISTROFINA
És una proteïna estructural al múscul que és codificada pel gen DMD.
Actua com a amortidor.
S'uneix a la membrana del múscul i ajuda a mantenir l'estructura de les cèl·lules musculars.
Sense la distrofina elsmúsculs no poden funcionar, pateixen danys progressius i finalment moren.
SÍMPTOMES:
El tret més evident que presenten els individus amb aquesta distròfia és el retràs psicomotriu, motiu pel quan aprenen a caminar tard i presenten dificutat per realitzar tasques senzilles com pujar escales,saltar, aixecar-se del terra o córrer. Per axecar-se del terra es recolzen sobre les cames (maniobra deGrow).
Quan comencen a caminar es pot observar un engrandiment dels músculs dels panxells, anomenat pseudohipertrofia.
Més endavant l'individu camina,insegur i maldestre, recolzant-se sobre els dits del peu, i per tal de mantenir l'equilibri treu la panxa i tira les espatlles cap enrere (postura lordòtica lumbar), el que provoca l'encorbament tridimensional de l'espina dorsal (escoliosi).
Presentenel múscul cardíac dèbil (cardiomiopatia) poden desencadenar una insuficiència cardíaca mortal. També pateixen disfunció respiratòria, que provoca dificultats per tossir i incrementa el risc d'infeccions.
Els individus afectats per la distròfia muscular de Duchenne acostumen a presentar problemes en l'aprenentatge (particularment del llenguatge) i problemes de conducta.
DIAGNÒSTIC
Elsmètodes que es fan servir per diagnosticar distròfia muscular de Duchenne són els següents:
-Quantificació de la CPK (creatina quinasa)
La creatina quinasa és un enzim que es troba dins dels músculs.
Una de les alteracions més característiques de la distròfia muscular de Duchenne és l'elevació del nivell de creatina quinasa ( CPK ), que pot arribar a xifres considerables (de deu a quinze vegades persobre de la quantitat normal). Per tal de diagnosticar aquesta malaltia, es fan les proves per comprovar el nivell de creatina quinasa.
-Proves d'ADN
La isoforma del gen del múscul de la distrofina està compost per 79 exons y, per tant, les proves i anàlisi d'ADN poden identificar el tipus específic de mutació de l'exó o exons afectats.
-Electromiografia
Aquesta prova mesura l'activitat elèctricadels músculs i s'estimulen els nervis per detectar on es troba el problema. Quan un múscul es contreu, es produeix un fluxe elèctric en resposta a una senya elèctrica. El patró d'aquest fluxe elèctric es coneix molt bé en un múscul sa, i d'aquesta manera es possible saber si l'individu pateix o no pateix distròfia muscular de Duchenne.
-Biòpsia muscular
En el cas que el test d'ADN resultés...
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) o distròfia muscular progressiva és una malaltia genètica hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, motiu pel qual és més comuna en homes que en dones. La mutació del gen que causa la distròfia muscular de Duchenne es transmet generalment de mare a fill, no obstant això el 35% dels casoses produeixen per mutació espontània.
Es tracta d'una miopatia ( malaltia degenerativa muscular) monogènica que produeix la destrucció del múscul estriat a causa d'una mutació al gen DMD (el gen que codifica la distrofina) que té com a conseqüència la transcripció d'un ARN missatger amb el marc de lectura alterat, el qual origina un codó de STOP prematur. Això dóna lloc a una proteïna nofuncional que és ràpidament degradada. La distrofina és la proteïna encarregada de connectar els filaments d'actina amb la matriu extracel·lular. En no haver-hi distrofina a les cèl·lules musculars, aquestes es degeneren perquè ja no hi ha contacte entre la matriu i la làmina basal. En conseqüència van desapareixent fibres musculars i apareixent teixit adipós i a mesura que això passa els músculs esvan debilitant progressivament de manera que els individus afectats per aquesta distròfia deixen de caminar entre els 7 i els 12 anys i han de portar cadira de rodes.
LA DISTROFINA
És una proteïna estructural al múscul que és codificada pel gen DMD.
Actua com a amortidor.
S'uneix a la membrana del múscul i ajuda a mantenir l'estructura de les cèl·lules musculars.
Sense la distrofina elsmúsculs no poden funcionar, pateixen danys progressius i finalment moren.
SÍMPTOMES:
El tret més evident que presenten els individus amb aquesta distròfia és el retràs psicomotriu, motiu pel quan aprenen a caminar tard i presenten dificutat per realitzar tasques senzilles com pujar escales,saltar, aixecar-se del terra o córrer. Per axecar-se del terra es recolzen sobre les cames (maniobra deGrow).
Quan comencen a caminar es pot observar un engrandiment dels músculs dels panxells, anomenat pseudohipertrofia.
Més endavant l'individu camina,insegur i maldestre, recolzant-se sobre els dits del peu, i per tal de mantenir l'equilibri treu la panxa i tira les espatlles cap enrere (postura lordòtica lumbar), el que provoca l'encorbament tridimensional de l'espina dorsal (escoliosi).
Presentenel múscul cardíac dèbil (cardiomiopatia) poden desencadenar una insuficiència cardíaca mortal. També pateixen disfunció respiratòria, que provoca dificultats per tossir i incrementa el risc d'infeccions.
Els individus afectats per la distròfia muscular de Duchenne acostumen a presentar problemes en l'aprenentatge (particularment del llenguatge) i problemes de conducta.
DIAGNÒSTIC
Elsmètodes que es fan servir per diagnosticar distròfia muscular de Duchenne són els següents:
-Quantificació de la CPK (creatina quinasa)
La creatina quinasa és un enzim que es troba dins dels músculs.
Una de les alteracions més característiques de la distròfia muscular de Duchenne és l'elevació del nivell de creatina quinasa ( CPK ), que pot arribar a xifres considerables (de deu a quinze vegades persobre de la quantitat normal). Per tal de diagnosticar aquesta malaltia, es fan les proves per comprovar el nivell de creatina quinasa.
-Proves d'ADN
La isoforma del gen del múscul de la distrofina està compost per 79 exons y, per tant, les proves i anàlisi d'ADN poden identificar el tipus específic de mutació de l'exó o exons afectats.
-Electromiografia
Aquesta prova mesura l'activitat elèctricadels músculs i s'estimulen els nervis per detectar on es troba el problema. Quan un múscul es contreu, es produeix un fluxe elèctric en resposta a una senya elèctrica. El patró d'aquest fluxe elèctric es coneix molt bé en un múscul sa, i d'aquesta manera es possible saber si l'individu pateix o no pateix distròfia muscular de Duchenne.
-Biòpsia muscular
En el cas que el test d'ADN resultés...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.