Protoporfiria eritropoyética

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN FACULTAD DE CIECNIAS BIOLÓGICAS

Desórdenes monogénicos: Protoporfiria eritropoyética en ganado
Genética Animal

Introducción
• Porfirinas: son loscomponentes básicos de las proteínas que contienen gpo. hemo(citocromos, peroxidasas, catalasa , hemoglobina). • Porfirina Protoporfirina • Porfiria: Son un grupo de trastornos hereditarios donde hay aumentode la formación y la excreción de porfirinas y / o precursores de porfirina . • Estos compuestos son intermedios en la ruta biosintética del gpo hemo,como la hemoglobina y citocromos. • Falla en lasenzimas

Introducción
• Forma hepática y eritropoyéticos (hombre, el ganado vacuno, cerdos y gatos). • Hepáticas: ataques neurológicos • Eritropoyética: se presenta principalmente con problemas dela piel.
Protoporfiria: enfermedad hereditaria, resultado de una deficiencia de ferroquelatasa (hemosintetasa)- la enzima terminal que cataliza la inserción del ion ferroso en la protoporfirina IXpara formar el grupo hemo.

Introducción
• Acumulación de protoporfirina: hígado, médula ósea, células de sangre periférica y fibroblastos. • Fotosensibilización • Humanos y bovinos tienen mismasmanifestaciones clínicas • Mismas anormalidades bioquímicas • Diferente tipo de herencia

Antecedentes
• La protoporfiria bovina: diagnosticada por pirmera vez en 1977 en los Estados Unidos, Francia(1991), y el Australia (1992) • Reino unido (2007) • Identificación inicial de la enfermedad fue en ganaderías de las que había utilizado dos toros portadores sucesivamente. El padre portador produjopor primera vez el 50 por ciento de las crías portadoras y cuando éstas se unieron a otro padre portador el 25 por ciento de la progenie tenía síntomas de protoporfiria. • Otras razas afectadas:Shorthorn, Ayrshire, Friesian

Signos
Protoporfirina tiene propiedades fotorreactivos en capilares dérmicos, induciendo citolisis aguda, resultando en dermatitis exudativa. • Eritema, ulceración y...