Porfiria eritropoyética

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PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias. Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el oxigenode los pulmones al resto de las células del organismo.
El 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo deporfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad.
Este tipo de porfiria es la mas rara del mundo, contando solo con 200 o 300 casos.

CAUSAS

Se asocia esta enfermedad a una deficiencia grave en actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácterautosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida.

Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los glóbulos rojos, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

La baja actividad de la enzimaUROS es debida a alteraciones (mutaciones) en el cromosoma 18 que codifica dicha enzima. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Para desarrollar la PEC, la persona debe tener dos copias del gen mutado, cada una heredada de un progenitor. La mayoría de los Pacientes tienen padres no emparentados y han heredado una mutación diferente de cada uno deellos. Esta forma de herencia se denomina “autosómica recesiva” porque el gen no está localizado en los cromosomas sexuales. Aunque los progenitores de individuos con PEC pueden transmitir el gen mutado a algunos de sus hijos, ellos mismos no tienen la enfermedad, debido a que poseen un gen normal. Estos individuos se denominan “portadores” de la enfermedad.

FACTORES DE RIESGO

Las personascon Porfiria deben tener en cuenta ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de una crisis.

Los principales son:

- Fármacos (revisar listados de medicamentos seguros e inseguros)
- Ayuno - Dietas para perder peso no supervisadas por personal médico
- Ingesta de Alcohol
- Trauma
- Infecciones
- Estrés
- Uso de Alucinógenos
- Exposición prolongada a la luz solar
- Deshidratación
-Tabaquismo
- Los cambios Hormonales que se presentan durante el periodo premenstrual y los días de ovulación; las pacientes deben tener especial cuidado aumentando la ingesta de carbohidratos y líquidos (este es uno de los principales desencadenantes de crisis en las mujeres).

SINTOMAS

Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, queconduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem, desde la época fetal. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

* Orina rojiza, en la infancia
* Sensibilidad al sol, comenzando en la infancia
* La piel expuesta al sol es frágil
* Ampollas en piel expuesta al sol
*El color de la piel puede cambiar
* Crecimiento de cabello excesivo
* Dientes café-rojizos
* Bazo agrandado
*Mutilaciones
*Anemia

Se caracteriza por foto sensibilización crónica que da lugar a lesiones graves de la y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas. Se acompaña de orina roja que ya se puede observar desde el nacimiento, el resto de los síntomas aparece...
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