proyecto de biologia

Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en elácido desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas yafectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. Las mitocondrias son organelos subcelulares que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas, cuya función principal es la producción de la energía celular en forma de trifosfato de adenosina (ATP,). Una de las particularidades de estosorganelos es la de poseer un sistema genético propio con toda la maquinaria necesaria para su expresión, es decir, para replicar, transcribir y traducir la información genética que contiene. El ácido desoxirribonucleico mitocondrial (mtDNA) humano es una molécula circular compuesta por 16 569 pares de bases1 que contiene información para 37 genes. Los caracteres moleculares básicos y peculiares delsistema genético mitocondrial se descubrieron al inicio de los años ochenta, y en 1988 se encontraron las primeras mutaciones asociadas a enfermedades. Desde entonces, el número de  mutaciones en el mtDNA y de enfermedades asociadas ha crecido de modo espectacular y ha generado lo que hoy se podría llamar como una “medicina mitocondrial”. Se designa con el nombre de enfermedades mitocondriales aun grupo de trastornos cuya característica común es un defecto en la producción de ATP. Sin embargo, frecuentemente este término se aplica a trastornos producidos por daños en el sistema Oxphos, debido a que durante muchos años sólo se habían encontrado mutaciones en el mtDNA relacionados con los mismos. Hoy en día, se han comenzado a identificar genes nucleares codificantes de proteínas de loscomplejos del sistema Oxphos o responsables de su ensamblaje. En este trabajo nos limitaremos a describir las enfermedades debidas a daños en el sistema genético mitocondrial por ser las más conocidas y por presentar un modo de herencia muy particular.
Enfermedades genéticas del DNA mitocondrial: Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidaspor una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos. Las manifestaciones de estas enfermedades son muy variadas y pueden afectar a todos los órganos y tejidos, ya que la síntesis de ATP se produce en todos ellos y a cualquier edad. Estas pueden presentar una serie de aspectosclínicos, morfológicos y bioquímicos muy concretos que dan lugar a síndromes bien caracterizados pero, en la mayor parte de los casos, principalmente en edad pediátrica, los síntomas son muy poco informativos.
Enfermedades asociadas a mutaciones puntuales en el mtDNA: Dado el alto índice de mutación del mtDNA, como se ha indicado anteriormente, es posible encontrar un gran número de mutacionespuntuales. Sin embargo, la mayoría son mutaciones silenciosas que no causan ningún tipo de defecto. Las mutaciones patológicas se pueden encontrar tanto en los genes de tRNA, de rRNA, como en los codificantes de proteínas, y responden siempre a un tipo de herencia materna. Algunas des están enfermedades son:
1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
2. Síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía...