PROYECTO SOBRE SINDROME DE DOWN

MARCO TEÓRICO

1.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Según la Wikipedia, el Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocencon exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque
se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas
con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población
general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosomade más.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de
los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad
no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el
cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario,sí están suponiendo un cambio
cualitativo positivo en sus expectativas vitales

Tipos
Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21
original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a
un error durante la primera división meiótica(aquella por la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante,
“trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del
material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos
el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la
información de uno de loscromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas
que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto
hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se
haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la
aparición dela trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable
con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié
en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra(o un fragmento
del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción
cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del
cromosoma “translocado”. A efectos de información genética siguetratándose de una
trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%
de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya

estirpe procede de la primera célula mutada....