Pruebas bioquimicas

Prueba de tamizaje para aminoácidos:
Dinitrofenil hidracina
La prueba de DNFH sirve detecta hidrazona en la orina si esta presente. Específicamente, si en la orina hay un compuesto con un grupo cetona o carboxilo en su estructura, el reactivo, la DNFH reaccionara, y la muestra se tornara amarillo turbio.
Como cualquier estudio puede producir falsos positivos por interferencias con lassustancias mencionadas arriba.
ES POSITIVO PARA CUALQUIER PATOLOGÍA ASOCIADA A CETOSIS.
Se presentan interferencias por:
-Cualquier cetona
-Leucina
-Iso Leucina
-Acidos Grasos ramificados

La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce = Leucinosis
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orinay tejidos de productos neurotóxicos (los aminoácidos y cetoácidos ramificados).
Tiene una herencia Autosómica recesiva
Estos tres aminoácidos se degradan por rutas diferentes, pero comparten una misma reacción catalizada por un complejo enzimático, la DESHIDROGENASA DE LOS CETOÁCIDOS RAMIFICADOS (DCR)
Los pacientes son sanos al nacimiento, pero en los primeros días presentan vomito y problemasde alimentación; ya hacia la primera semana presentan letárgica y deterioro neurológico progresivo rápido, al igual que llanto agudo. (Se presentan lesiones en forma de una pañalitis)
Presentan hipotonía intercalado con periodos de hipertonía. Opistotonos (posición rígida clásica de tuberculosis) y movimientos de ojos anormales (nistagmo) convulsiones.
Los pacientes presenta EEG en “olas”,también hay anormalidades en la mielinizacion



Cloruro férrico: En la prueba de CLORURO FERRICO, cuyo reactivo tiene el mismo nombre, hay reacción positiva si en la orina hay aminoácidos con grupo fenol p-sustituido, es decir, fenilalanina, triptofano y tirosina. Si es positivo, cambiara a un color entre café y verde.
Interferencias:
-Bilirrubina conjugada (ictericia)
-Ciertos tumores-Melanina (melanomas)
-Otras patologías, no EIM
Fenilcetonuria: Se encuentran recién nacidos sanos, pero estos presentan vomito temprano severo, irritabilidad, (olor a ratón mojado). Presentan una pigmentación clara. El olor característico es secundario al aumento del acido fenilacetico. El 90% de estos pacientes son rubios y de ojos claros pero esto no es un determinante.
El IQ es muy, menor oigual a 50. Los síntomas neurológicos son los principales cerca de un tercio tiene parálisis cerebral, además presentan Espasticidad (musculos rigidos), Hipertonía e Hiperreflexia que en el 5% son severos, por la espasticidad llevan a contracturas e inmovilidad. Las convulsiones ocurren en el 40% de los pacientes, son generalmente de difícil manejo. La hiperactividad y los problemas de conductason muy comunes.
Las esterotipias (movimientos repetitivos), atetosis (movimientos lentos involuntarios) tremores (movimiento involuntario) son frecuentes. Algunos presentan malformaciones menores como incisivos separados, epicanto, sindactilia parcial, pie plano, microcefalia.
Ausencia de fenilalanina hidroxilasa.
Como tratamiento debe haber una restricción dietaria en la que no consumaleche, carne, pescado, huevo, pollo, frijoles, nueces. La carnitina es la encargada del transporte de acidos grasos al interior de la mitocondria.








Nitroprusiato de sodio (nitrato de plata): La prueba de NPS se fundamenta en la presencia de cistina ó homocistina en la orina. Si hay ↑ de la excreción de grupos sulfidrilos oxidados (es decir cistina ú homocistina); al ser reducidos concianuro de sodio, reaccionan con el NP: coloración rosa a púrpura.
Los falsos positivos son los de arriba. Muy importante es que el test no sirve para diferenciar cistina de homocistina; da positivo con cualquiera de los dos. Para diferenciarlos hay que hacer otro test llamado Nitroprusiato de Plata.
Homocistinuria: La homocistinuria es una enfermedad por acumulo de homocisteina en la sangre...