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ENFERMEDADES CAUSADAS POR TRASTORNOS METABÓLICOS
1. Introducción
El metabolismo es el conjunto de cambios físicos y químicos que se producen dentro del cuerpo humano que proporcionan energía adecuada para los procesos vitales y para la Síntesis de nuevos materiales. El metabolismo permite al organismo crecer y funcionar.
El metabolismo comienza después de la absorción de los Nutrientes traslos diferentes Procesos digestivos a los que son sometidos los alimentos. A partir de ese momento, se producen una serie de cambios químicos en estos nutrientes que los transforman en Energía o en material para la construcción del propio organismo.
Los trastornos metabólicos son enfermedades causadas por alteraciones en los procesos bioquímicos celulares. Generalmente cursan con variaciones enlos niveles de enzimas o de hormonas, o con alteraciones funcionales de las mismas. En cualquiera de las dos situaciones, la alteración metabólica genera síntomas graves de enfermedad.
Es importante establecer el diagnóstico molecular del trastorno metabólico, ya que la sintomatología de este tipo de enfermedades es muy inespecífica (retraso del crecimiento, déficits neuromotores, alteraciones delequilibrio electrolítico, afectación multisistémica), por lo que es difícil establecer clínicamente el origen de la entidad nosológica.
La frecuencia de cada uno de estos trastornos metabólicos es relativamente baja, pero considerados como grupo son lo suficientemente prevalentes como para considerar su utilidad en el ámbito del diagnóstico prenatal. La intervención desde los primeros días devida evita, en muchos casos, el desarrollo de las alteraciones derivadas del trastorno metabólico, y cuando no es posible, modula el impacto de la alteración.
Dada la gran variedad de genes implicados, el microarray de genotipado proporciona una información rápida y precisa, con anterioridad a la aparición de los primeros síntomas, permitiendo la instauración de la terapia más adecuada, laplanificación del seguimiento y el consejo genético.

Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.

2. Características de las enfermedades metabólicas
Se presentanen esta enfermedad características como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja.
Los trastornos metabólicos se producen como consecuencia de un mal funcionamiento del metabolismo. En condiciones normales el metabolismo funciona adecuadamente. Sin embargo, en ciertas situaciones se producen trastornos del metabolismo, como consecuencia dereacciones químicas no adecuadas.
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas o al mal funcionamiento de las mismas.
En estos casos, se produce una imposibilidad de metabolización o una metabolización inadecuada de las sustanciasquímicas. Ello puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias para el buen funcionamiento del organismo o a la aparición de toxinas como consecuencia de una mala metabolización. En ambos casos pueden producir trastornos orgánicos
3. Principales trastornos metabólicos
* Obesidad
Aunque la obesidad puede responder a muchas causas, algunas de ella tienen su origen en trastornosmetabólicos. Ciertas personas tienen tendencia a engordar por causas genéticas, especialmente aquellas que presentan un Metabolismo basal lento.
* Hipertiroidismo
Es un trastorno metabólico caracterizado porque la tiroides produce demasiada Hormona tiroidea. La tiroides es una Glándula endocrina muy importante del Metabolismo que está situada en la parte inferior delantera de la...