Resumen Angelman

Angelman Syndrome

¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un desorden genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Este síndrome es muy complejo y secaracteriza por retardación mental, convulsiones y por un comportamiento demasiado de alegre. Esta conducta incluyen constante movimiento de aplaudir, risas incontrolables, sonrisas involuntarias enmomentos inapropiados y exageración en la excitabilidad
¿Por qué la persona la persona obtiene estas características?
. Estas peculiaridades mayormente son el resultado de la falta de función en elgene UBE3A. Este gene normalmente todos heredamos una copia del UBE3A de cada padre. Sin Embargo cuando uno sufre del síndrome de Angelman la persona solamente hereda la copia de su madre, estefenómeno se llama la impronta genómica.
¿Es común el síndrome de Angelman?
La mayoría de los casos de esta condición no son hereditarios, normalmente la gente afectada no tienen ningúnhistorial de desórdenes en la familia. El síndrome de Angelman es muy raro y solamente afecta a un estimado de 1 en 12,000 a 20,000 personas.
¿Cómo se diagnostica AS?
Para diagnosticar a un niño conAngelman syndrome se requiere una prueba de sangre para hacerle estudios genéticos. Entre los estudios hechos los más importantes son, el “Paternal DNA Pattern”, FISH, CGH y el de mutación degene.
¿El Angelman Syndrome tiene cura?
Lamentablemente al día de hoy todavía no hay cura para el síndrome de Angelman. El enfoque de los investigadores con esta condición es hacer un tratamientoque pueda enfocarse en genes específicos para poder prevenir la cause de la enfermedad, la mayoría de estas investigaciones se están llevando a cabo en Inglaterra. Hay tratamientos para lossíntomas de Angelman Syndrome pero no hay una cura como tal para el desorden. Entre estos tratamientos están las medicinas anti-convulsiones, las terapias físicas, comunicacional y de conducta.