Retardo Mental En El Síndrome De Marshall Smith

¿Por qué se produce el retardo mental en el Síndrome de Marshall-Smith?

V. Cardenasso1, E. González2





Universidad Metropolitana de Ciencias de la Educación, Facultad de Filosofía y Educación, Departamento de Educación diferencia.








Valeria Cardenasso Carrasco,

Correo: lheria@hotmail.com









Resumen

El Síndrome de Marshall-Smith es un conjunto desíntomas que se desarrolla desde la niñez, se caracteriza por su apariencia facial, maduración ósea acelerada, falta de crecimiento, desnutrición, problemas respiratorios y retardo mental. Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1971 por los doctores Marshall y Smith. En esta investigación queremos determinar cuál es el aspecto puntual del síndrome que genera retardo mental, paralograr nuestro objetivo nos apoyamos en publicaciones realizadas por especialistas en el área de la medicina, pero nuestra principal fuente de información es una menor de diez años, la cual fue diagnosticada con el Síndrome de Marshall-Smith. Tras revisar exhaustivamente los síntomas de este síndrome, nos dimos cuenta que muchos de los síntomas del Síndrome de Marshall-Smith concuerdan conmalformaciones o mal desarrollo del cuerpo calloso. En consecuencia de esto podemos señalar que el Síndrome de Marshall-Smith produce un desarrollo incompleto del cuerpo calloso y debido a esto se ocasiona un retardo mental y a su vez problemas de aprendizaje.

Palabras clave: Síndrome Marshall-Smith; cuerpo calloso; retardo mental.

Why mental retardation occurs in the Marshall-Smith Syndrome?Abstract
The Marshall-Smith syndrome is a cluster of symptoms that is developed from childhood, is characterized by facial appearance accelerated bone maturation, growth failure, malnutrition, respiratory problems and mental retardation. This syndrome was first described in 1971 by the doctors Marshall and Smith. In this investigation we want to determine the main aspect of the syndrome that producesmental retardation, to achieve our goal we have supported publications by specialists in the field of medicine, but our main source of information is less than ten years, which was diagnosed with the Marshall-Smith syndrome. After extensive review of the symptoms of this syndrome, we realized that many of the symptoms of Marshall-Smith syndrome agreed with malformations or bad development of thecorpus callosum. In consequence of this we can say that the Marshall-Smith syndrome causes an incomplete development of the corpus callosum and because of this a mental retardation and learning problems happens.

Key words: Marshall-Smith syndrome; cuerpus callosum; mental retardation.


INTRODUCCIÓN

Actualmente, no se conocen la causa exacta del síndrome de Marshall-Smith, ya que soloexisten alrededor de 43 casos diagnosticados en el mundo, en la mayoría de ellos es atribuida a una mutación genética que se produce de manera aislada, dándose como único caso dentro del núcleo familiar. Los primeros hallazgos de éste síndrome fueron por los doctores R. Marshall, C. Ggraham, C Scott, D. Smith. Los cuales informaron de dos niños sin ningún parentesco. Dentro de las característicasobservadas por estos médicos y las cuales se reconocen como consecuencias del síndrome se encuentra la edad ósea avanzada presente en todas las personas con el síndrome (lo que comúnmente se la ve asociada al Síndrome de Weaver), circunferencia de la cabeza grande, escoliosis, hipoplasia del cuerpo calloso, problemas asociados a las vías respiratorias (causante de neumonía), infecciones en los oídosproductos de bacterias, dificultades de deglución y además de rasgos faciales característicos como la frente y ojos prominentes, puente nasal deprimido, entre otros. Es importante destacar que este síndrome no se puede detectar durante el periodo de gestación, ya que sus síntomas van a resaltar con mayor notoriedad en el proceso de niñez. La esperanza de vida que se les da a las personas con el...