Retrotransposición somática extensiva de L1 en tumores colon - rectales

Universidad Central de Venezuela
Facultad de Ciencias
Postgrado en Biología Celular
Genética Avanzada

Retrotransposición somática extensiva de L1
en tumores colon - rectales

1Visualización de L1 mediante secuenciación de alto
rendimiento
•L1-seq
•RC-seq

Figura 1. Distribución genómica de las inserciones de L1. Los
anillos en el exterior muestran la densidad de lasinserciones
L1s detectadas por referencia (gris) y sin referencia (negro). La
localización aproximada de 72 inserciones somáticas validadas
por PCR se indican mediante puntos en el interior del circulo.Tenga en cuenta que 69 de las 72 inserciones fueron
secuenciadas con éxito.

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Validación por PCR
Figura 2. Sistema de validación por PCR para los
resultados de L1-seq.
(A) Los tres pasos delsistema de validación por PCR y
la ubicación de los cebadores utilizados. Los
triángulos simbolizan TSD.
(B) Validación por PCR de la unión al extremo 3´ (ins.
7). Esta inserción es en el tumor 1de las ocho
muestras de ADN que había sido agrupados para
el análisis de secuencia Illumina (a la izquierda),
mientras que el panel derecho muestra que está
exclusivamente presente en el tumor,pero no en el
colon normal. La banda de mayor peso molecular
visible por encima de la 7ma insercion es un sitio
vacío del producto de PCR en el tumor es un L1
altamente truncado. (T) Tumor; (N) colonnormal;
(FS) sitio lleno de producto de PCR; (ES) sitio vacío
producto de la PCR.

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Caracterización de inserciones tumor-especificas de L1H

Figura 3. Distribución de
inserciones L1somáticas en
tumores. Las inserciones en
negro fueron detectados por
L1-seq, mientras que la
inserción en el tumor de 10
en blanco fue detectado por
sólo RC-seq.

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Efectos de laretrotransposicion de L1 sobre las mediciones de
inestabilidad celular.
Figura 4. Análisis de los factores que
influyen en la actividad de L1. (A) Estado
de L1 CpG metilación del promotor
realizado por...