review de impronta genomica

Impronta genómica
Carrasco M, Punil R.

Introducción

relativamente

normales,

pero

con

un

desarrollo embrionario pobre. La diferente
Se denomina impronta genómica a la

contribución

expresión diferente de algunos genes en

genético materno y paterno también se

función del sexo del progenitor del que han

evidencia en los zigotos triploides (69

sido heredados.La mitad del material

cromosomas).

genético de cada individuo es de origen

Cuando 46 cromosomas son de origen

paterno y la otra mitad materno. Para el

paterno y 23 de origen materno tienen

desarrollo

placentas sobre desarrolladas con molas

correcto

es

necesaria

la

al

desarrollo

del

material

presencia del DNA procedente de ambos

parcialesprogenitores. El genoma heredado de la

relativamente normales con microcefalia.

madre parece ser más importante para el

Pero cuando los zigotos triploides contienen

desarrollo fetal, mientras que el heredado

el doble de cromosomas procedentes de la

del padre es más importante para el

madre que procedentes del padre

desarrollo de los tejidos extraembrionarios.

placenta espequeña y no quística y el feto,

Esto se ha puesto de manifiesto en varios

cuando está presente, tiene retraso en el

experimentos con ratones, en los cuales

crecimiento y macrocefalia.

uno de los dos pronúcleos del zigoto era

La mayoría de los genes de nuestro

reemplazado por otro, haciendo que en

genoma se expresan desde sus dos alelos,

unos casos todo el material genéticoel materno y el paterno. Sin embargo,

proviniera de progenitores varones y en

algunos genes se expresan exclusiva o

otros casos de progenitores hembras.

predominantemente en sólo uno de ellos,

Aquellos zigotos que tenían dos pronúcleos

es decir, uno de sus alelos no se transcribe.

maternales

ginogenéticos)

Somos, por tanto, hemicigóticos para esos

formaban embrionescon un crecimiento

genes, como ocurre con los genes del

relativamente bueno, pero con placenta

cromosoma X en el varón que están en una

pequeña. Sin embargo los zigotos cuyo

sola copia.

material

Estos genes, que no se expresan, se dice

(zigotos

genético

progenitores
androgenéticos)

provenía

masculinos
tenían

de

dos

(zigotos
placentas

que

estány,

ocasionalmente,

marcados

o

fetos

la

“improntados”

(“imprinted”) y a este fenómeno se le

denomina impronta genómica o marcaje

dependiendo del origen paterno o materno

genómico

están o no metilados.

(“genomic

imprinting”).

La

impronta genómica es un mecanismo de

Durante la embriogénesis, en el período de

regulación genética por el cual existeun

pre implantación, ocurre una des metilación

comportamiento distinto de cada alelo de un

general del genoma que también afecta a

gen en función de su origen parental.

los sitios CpG de los genes con impronta

El marcaje ocurre antes de la fertilización,

genómica, pero algunos sitios en estos

tiene lugar durante la producción de las

genes retienen su metilación. Así, enel gen

células germinales masculinas o femeninas,

H19, que es un gen sometidos al marcaje

de modo que después de la concepción los

genómico, Tremblay et al.(8) vieron que los

genes no se expresaran en el alelo que

sitios CpG de este gen están metilados en

éste marcado (el paterno o el materno).

el espermatozoide y no en el oocito, y esta

Estos genes estarán marcados o nosegún

metilación se conserva en el alelo paternal

hayan sido heredados de la madre o del

inactivo en el proceso de des metilación de

padre. La impronta puede borrarse, ya que

la fase de pre implantación.

un mismo gen en unas generaciones puede
ser heredado del padre y en otras de la
madre.
La impronta o marcaje genómico no supone
cambios en la secuencia de nucleótidos del...