rimas

UD 2 GENÈTICA.
QÜESTIONARI SOBRE MALALTIES GENÈTIQUES.

Nom: Ridouan El Arkoubi Curs: 4ºEso B


Cerca informació i respon les següents preguntes raonant les respostes.

1.Què són les malalties genètiques?

Les Malalties Genètiques són condicions patològiques causades per una alteració al genoma.

2.Són sempre hereditàries? Explica-ho.
Poden ser hereditàries opoden no ser-ho, tot depèn si el gen alterat està en els gàmetes (Òvuls i espermatozoides), si és així serà hereditària. En canvi si el gen alterat afecta a les cèl·lules somàtiques (cèl·lules que formen els teixits), si és així no serà hereditària.

3.Fes una classificació dels tipus de malalties genètiques.
Malaltia genètica dominant: es veu afectat una sola copia del gen i es qui manifestal’en fermetat.
Malaltia genètica recessiva: en la que es necessiten dues copies afectades del gen per tenir d’infermetat.
Malaltia lligada al sexe: es transmet en el cromosomes sexuals i es freqüent que es transmeti en el cromosoma X.
Malaltia monogènica: produïdes per la mutació o alteració en la seqüencia d'ADN en un sol gen. Es transmetent de pares a fills i així successivament.
Malaltiamitocondrial: es causada per mutacions en l'ADN mitocondrial, no cromosòmic.

4.Completa la següent taula o similar: (Podeu canviar fins a 2 malalties per altres que vos interessin).

Nom de la malaltia
Característiques principals
Tipus d’alteració: cromosoma afectat, tipus d’herència (dominant...)
Fenilcetonúria
És una rara afecció en la qual un nadó neix sense la capacitat per descompondreapropiadament un aminoàcid anomenat fenilalanina.
Fenilcetonúria és una malaltia hereditària, que significa que es transmet de pares a fills. Sense l'enzim, nivells de fenilalanina i substàncies relacionades estretament amb dos acumulen en el cos. Aquestes substàncies són perjudicials per al sistema nerviós central i causen dany cerebral.


Fibrosi quística
La fibrosi quística és un trastorngenètic que afecta sobretot als pulmons i el sistema digestiu i fa que els nens que la pateixen siguin més vulnerables a patir infeccions pulmonars repetides.
Es caracteritza por una alteració de la funció de las cèl·lules epitelials —les cèl·lules que componen las glàndules sudorípars de la pell i que cobreixen l'interior de las vies i conductes que hi ha dins els pulmons,el pàncrees, elssistemes digestius i reproductor. També es hereditària.
Hipercolesterolèmia familiar
És una malaltia hereditària que s'expressa des del naixement, i que cursa amb un augment en les concentracions plasmàtiques de colesterol, principalment del colesterol transportat per les lipoproteïnes de baixa densitat (LDL).
En el cas de la hipercolesterolèmia familiar, el gen mutat és el que codifica la proteïnadel receptor de LDL (rLDL) que es localitza en el braç curt del cromosoma 19. El receptor LDL és una proteïna de membrana constituïda per 839 aminoàcids que capta i internalitza les partícules de LDL.
Síndrome de Down
És una alteració cromosòmica cau-sada per la presència d'un cromosoma 21 de més. L'alteració comporta sempre uns trets morfològics característics i una disminució de la capacitatmental, encara que nomes afectessin alguns individus.

Totes les persones tenen 46 cromosomes en cada cèl · lula del seu cos. En els casos d'una persona amb la Síndrome de Down, hi ha un cromosoma de més en la parella 21. Aquesta persona, doncs, té 47 cromosomes en lloc de 46.

Síndrome de Duchenne
Distròfia muscular de distròfia (DMD) és una malaltia genètica causada per la manca d'una proteïnaanomenada distrofina, que s'encarrega del funcionament de la contracció muscular. 

Normalment apareix en nens entre dos i sis anys, i debiliten els músculs són causes fins al punt que, amb el temps, el pacient perd la capacitat de caminar i, posteriorment, té problemes respiratoris i cardíacs.
El responsable del gen de la malaltia és recessiu i està lligat al cromosoma X, per això les...