Síndrome De Angelman
Páginas: 4 (767 palabras)
Publicado: 14 de julio de 2011
POR: GARCIA URIBE ERICK 2030810 VERA LOPEZ RAUL 2030803
día de exposición 23 de marzo del 2011
Síndrome de los niños marioneta o títere.
Síndrome del bebe feliz
En 1965,el Dr. Harry Angelman describe por primera vez a tres niños con ciertas características, ahora conocidas como el Síndrome de Angelman (SA). Pero fue 20 años después que se describió genéticamente,causado por una deleción del cromosoma 15, principalmente en el que es aportado por la madre.
La incidencia exacta de AS es desconocida. Algunos estudios dan estimaciones de un 1 caso porcada 15,000 - 30,000 nacimientos.
Las alteraciones genéticas que originan el SA tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes maternos en la región 15q11-q13. Pero se handescrito distintas alteraciones genéticas En el mismo locus que el síndrome de PraderWilli.
La presentan alrededor del 70-75% de los casos registrados. Solo ocurre en el cromosoma de lamadre, mientras que en el del padre se encuentra inactivado, se cree que la activación solo ocurre en el cromosoma materno
Algunas familias tienen dos o más hijos con AS En muchas deestas familias se ha visto que los niños AS siempre heredaban el mismo cromosoma 15 de la madre pero heredaban diferente cromosoma 15 del padre indicando esto que el cromosoma materno heredado puedetener una mutación en él.
4% de los casos.
En estos casos no existe deleción pero el individuo ha perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del padre y sólo tienengenes no activados.
¿Qué es el centro de imprinting (IC)?
Es el lugar donde se activan los genes. Ocurre durante el desarrollo del óvulo y el esperma (meiosis). Este mecanismo es elresponsable de la inactivación selectiva de los genes, siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo metilo en el ADN y...
día de exposición 23 de marzo del 2011
Síndrome de los niños marioneta o títere.
Síndrome del bebe feliz
En 1965,el Dr. Harry Angelman describe por primera vez a tres niños con ciertas características, ahora conocidas como el Síndrome de Angelman (SA). Pero fue 20 años después que se describió genéticamente,causado por una deleción del cromosoma 15, principalmente en el que es aportado por la madre.
La incidencia exacta de AS es desconocida. Algunos estudios dan estimaciones de un 1 caso porcada 15,000 - 30,000 nacimientos.
Las alteraciones genéticas que originan el SA tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes maternos en la región 15q11-q13. Pero se handescrito distintas alteraciones genéticas En el mismo locus que el síndrome de PraderWilli.
La presentan alrededor del 70-75% de los casos registrados. Solo ocurre en el cromosoma de lamadre, mientras que en el del padre se encuentra inactivado, se cree que la activación solo ocurre en el cromosoma materno
Algunas familias tienen dos o más hijos con AS En muchas deestas familias se ha visto que los niños AS siempre heredaban el mismo cromosoma 15 de la madre pero heredaban diferente cromosoma 15 del padre indicando esto que el cromosoma materno heredado puedetener una mutación en él.
4% de los casos.
En estos casos no existe deleción pero el individuo ha perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del padre y sólo tienengenes no activados.
¿Qué es el centro de imprinting (IC)?
Es el lugar donde se activan los genes. Ocurre durante el desarrollo del óvulo y el esperma (meiosis). Este mecanismo es elresponsable de la inactivación selectiva de los genes, siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo metilo en el ADN y...
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