Síndrome de klinefelter
Páginas: 2 (314 palabras)
Publicado: 20 de marzo de 2014
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracióngenética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primerasdivisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomassexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamenteun 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debidofundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Klinefelter clásico incluyen hipotrofia testicularbilateral, ginecomastia y signos de hipoandrogenismo moderado.
Características
Síndrome de Klinefelter: Hombre con aspecto afeminado: ginecomastia (mamas desarrolladas), caderas anchas, muy altos deestatura, esterilidad. Inteligencia normal.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales doscromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.
Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Paladaralto, Mandíbula pequeña, Tórax ancho
Encorvamiento de la columna, Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)
las niñas con Síndrome de Turner, que son aproximadamente una de cada 2.500...
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomassexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamenteun 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debidofundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Klinefelter clásico incluyen hipotrofia testicularbilateral, ginecomastia y signos de hipoandrogenismo moderado.
Características
Síndrome de Klinefelter: Hombre con aspecto afeminado: ginecomastia (mamas desarrolladas), caderas anchas, muy altos deestatura, esterilidad. Inteligencia normal.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales doscromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.
Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Paladaralto, Mandíbula pequeña, Tórax ancho
Encorvamiento de la columna, Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)
las niñas con Síndrome de Turner, que son aproximadamente una de cada 2.500...
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