Síndrome De Miol De Gat.
Páginas: 3 (735 palabras)
Publicado: 30 de enero de 2013
SÍNDROMES DISCAPACITAT INTEL-LECTUAL
SÍNDROME DE MIOL DE GAT.
1.- Descripción de la síndrome.
La síndrome del miol del gat és una malaltia rara, provocada per la pèrdua d'un fragment delcromosoma 5 la qual cosa provoca una sèrie de símptomes, el procés es dóna sempre en la concepció.
El retard mental de l'afectat depèn de la porció perduda d'aquest cromosoma.
En el 85% dels casosl'alteració es produeix durant el creixement d'un
òvul o espermatozoide, en el 15% restant ho hereten dels pares, que no són
malalts però són portadors d'una reordenació en el cromosoma 5.
El nom de lasíndrome es deu al fet que els bebès que pateixen la malaltia, ploren amb un to alt, similar a un miol de gat.
Va ser descrit per Jerome Lejeune en 1963.
Per aquest motiu aquest síndrome també siguiconegut com a síndrome de Lejeune.
El Dr. Lejeune va ser el descobridor de la síndrome de down i el fundador de la
moderna citogenètica alhora que va ser el cap d'aquesta branca en un famós hospital deParís.
Els descobriments de Lejeune han suposat un gran avanç per a malalties congènites com la del miol del gat.
La síndrome del miol del gat també es pot nomenar com:
1. Síndrome de Lejeune.2. Malaltia de crit du xat. (en francès)
3. Síndrome de menys 5p.
4. Síndrome de supressió del cromosoma 5p.
5. Monosomia 5p.
6. Síndrome 5p.
7. Síndrome de deleció parcial del cromosoma 5.2.- PREVALENÇA
La freqüència se situa entre 1 de cada 20.000- 50.000 nascuts. Aquestes xifres poden representar fins al 1% d'individus amb retard mental sever.
S'estimen que hi ha entre5.000 i 7.000 casos a tot el món, 500 d'ells a Espanya. Encara que siguin bastants no hi ha la informació suficient sobre aquesta anomalia genètica.
Aquesta alteració s'han observat casos en tots elsgrups racials.
La síndrome del miol del gat predomina en les nenes.
Característiques facials de persones amb síndrome del miol del gat a diferents edats: 8 mesos (A), 2 anys (B), 4...
SÍNDROME DE MIOL DE GAT.
1.- Descripción de la síndrome.
La síndrome del miol del gat és una malaltia rara, provocada per la pèrdua d'un fragment delcromosoma 5 la qual cosa provoca una sèrie de símptomes, el procés es dóna sempre en la concepció.
El retard mental de l'afectat depèn de la porció perduda d'aquest cromosoma.
En el 85% dels casosl'alteració es produeix durant el creixement d'un
òvul o espermatozoide, en el 15% restant ho hereten dels pares, que no són
malalts però són portadors d'una reordenació en el cromosoma 5.
El nom de lasíndrome es deu al fet que els bebès que pateixen la malaltia, ploren amb un to alt, similar a un miol de gat.
Va ser descrit per Jerome Lejeune en 1963.
Per aquest motiu aquest síndrome també siguiconegut com a síndrome de Lejeune.
El Dr. Lejeune va ser el descobridor de la síndrome de down i el fundador de la
moderna citogenètica alhora que va ser el cap d'aquesta branca en un famós hospital deParís.
Els descobriments de Lejeune han suposat un gran avanç per a malalties congènites com la del miol del gat.
La síndrome del miol del gat també es pot nomenar com:
1. Síndrome de Lejeune.2. Malaltia de crit du xat. (en francès)
3. Síndrome de menys 5p.
4. Síndrome de supressió del cromosoma 5p.
5. Monosomia 5p.
6. Síndrome 5p.
7. Síndrome de deleció parcial del cromosoma 5.2.- PREVALENÇA
La freqüència se situa entre 1 de cada 20.000- 50.000 nascuts. Aquestes xifres poden representar fins al 1% d'individus amb retard mental sever.
S'estimen que hi ha entre5.000 i 7.000 casos a tot el món, 500 d'ells a Espanya. Encara que siguin bastants no hi ha la informació suficient sobre aquesta anomalia genètica.
Aquesta alteració s'han observat casos en tots elsgrups racials.
La síndrome del miol del gat predomina en les nenes.
Característiques facials de persones amb síndrome del miol del gat a diferents edats: 8 mesos (A), 2 anys (B), 4...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.