Sindrome del elmaullido del gato

Síndrome del maullido del gato
También se conoce como Síndrome de supresión del cromosoma 5p, pero se suele denominar Síndrome del Maullido de Gato porque el bebé que lo sufre, cuando llora emite unsonido similar al maullido de este felino.
La primera vez que se diagnosticó este síndrome fue en 1964, se trata de un defecto genético que afecta a parte del cromosoma 5, la pérdida de un pequeñosegmento de un cromosoma del par 5 que puede afectar a múltiples genes, provoca distintos síntomas y signos. Es una de las llamadas enfermedades raras y de momento no tiene cura, tampoco se conoce sucausa ni las medidas preventivas si existiesen.
El Síndrome del Maullido de Gato afecta a uno de cada 50.000 bebés, afectando al desarrollo mental, físico y motor, en cada persona en mayor o menormedida, dependiendo de la cantidad de material genético que falte, del que se cree que sucede durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide, aunque también existe algún caso en el que uno de lospadres es portador de un rearreglo del cromosoma 5 denominado traslocación.

Les caracteriza el bajo peso al nacer y un lento crecimiento, una cabeza muy pequeña, los ojos muy separados, una barbillamás pequeña de lo normal, dedos ligeramente unidos por una membrana u orejas de implantación baja entre otros síntomas, algunos precisan de examen físico para ser detectados.
Como generalmentecuanto antes se detecte el problema mejor, una detección precoz permitirá realizar antes la estimulación psicológica y física del pequeño y mejor será su calidad de vida.
La Asociación Nacional deAfectados por el Síndrome del Maullido de Gato (Asimaga), nos facilita un vídeo para que sea difundido y haya mayor conocimiento de esta enfermedad cromosómica que afecta a unos 400 niños españoles.
DesdeBebés y más nos unimos a sus peticiones sobre una mayor implicación en las investigaciones sobre este casi desconocido síndrome.

Nombres alternativos
Síndrome de supresión del cromosoma 5p;...