Salud en mexico

Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.Síntomas
Individuo con Síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hipermóviles.
Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulacionesflexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.
* El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar, debido a la
* El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.[2]
En latabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de EDS. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendenciaa la ruptura. Debido a que en ocasiones no se ha recibido un diagnóstico, se han dado casos en los que se achacan erróneamente a abusos contra los niños.[3]
Clasificación
En el pasado existían más de 10 tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a 6, asignándoles nombres descriptivos.[4] Acontinuación se listan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia, o bien no han sido bien caracterizados. Excepto para la hipermobilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en lapresentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:
Nombre | Número | Descripción | OMIM | Gen(es) |
Hipermovilidad | tipo 3 | *Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000
*autosómico-dominante
*Mutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la dedeficiencia de Tenascina-X.
*Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas.
*Síntomas: Puede piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave.Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida. | 130020 | COL3A1, TNXB |
Clásico | tipos 1 y 2 | *prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.
*Mutaciones:Colágenos tipo I y V.
*Síntomas:Piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante. | 130000
130010 | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
Vascular | tipo 4 | *Prevalencia: 1/100.000...