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República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E. Colegio “San José”
Táriba. Estado Táchira











Integrante:
#06 María Isabel Alonzo Zambrano
C.I.: 26711257
Año y sección: 3º “B”
Docente: Darwing Moncada


Táriba, 09 de junio del 2014
Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomíaD o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, lamayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80% o 90% de los fetos con el síndrome no llegan a nacer. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía.

Características

Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles.
Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas dealimentación.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal, la boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón, que es un hueso del tórax, es más corto.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad.
Poseen un llanto débil.
Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.
Alrededor del 90% delos bebés con este síndrome poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta difícil extender los dedos por completo.
Suelen presentar contracciones en las articulaciones, donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.
Los pies pueden llamarse "pies de base redondeada", debido a su forma.
Tienen labio leporino o paladarhendido.
Los ojos están muy juntos y pueden realmente fusionarse en uno sólo.
Disminución del tono muscular.
Poseen dedos adicionales en manos o pies, esto es llamado polidactilia.
Tienen hernias, las más comunes suelen ser la hernia umbilical y la hernia inguinal.
Tienen un agujero, división o hendidura en el iris, esto es llamado coloboma.
Sufren de discapacidad intelectual severa.
Ellostienen defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
Sufren convulsiones.
Tienen un pliegue palmar único.
Poseen anomalías esqueléticas de las extremidades.
Sus ojos son pequeños.
La cabeza es pequeña, esto es llamado microcefalia.
La mandíbula inferior es pequeña, esto es llamado micrognacia.
Testículo no descendido, esto se llama criptorquidia, y se refiere a que uno o ambostestículos no se hallan en la bolsa escrotal.




Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista.

El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología, denominándolo así en reconocimiento del trabajo previo de HansAsperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra austríaco que había descrito el síndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde) es decir, casi simultáneamente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner.

Aquellas personas poseen un nivel intelectual superior a la gente promedio, pero suelen ser torpes en las relacionessociales. En el año 2006 fue declarado el “Año Internacional del Síndrome de Asperger”, por cumplirse en ese año el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing diera a conocer internacionalmente el trastorno. A partir del año 2007, el día 18 de febrero ha sido declarado “Día Internacional Asperger” en recuerdo del...