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Cromosoma 1 y desarrollo sexual
Javier Flores
E
xiste un padecimiento extraordinariamente raro, pero no por ello carente de importancia. Su frecuencia es sumamente baja: Se presenta un caso porcada 300 mil nacidos vivos. Pero a pesar de su baja incidencia, esta patología es reveladora del papel de los cromosomas en el desarrollo sexual en la especie humana.

Se trata de un síndrome en elque se encuentra alterado el desarrollo de un conjunto muy complejo de estructuras orgánicas, que incluyen la cara, las extremidades y los órganos sexuales. La cara, los labios y/o el paladar, estánhendidos, y también se presentan depresiones o pequeñas fosas en el labio inferior que contienen glándulas salivales. En las piernas presentan una red de piel que puede tener diferentes extensiones,siendo característica su presencia en la parte posterior de la articulación de la rodilla o hueco popítleo, de ahí su extraño nombre: síndrome de pterigión poplíteo. También puede presentarse la fusión delos dedos de las manos o los pies.

Las alteraciones en los órganos sexuales incluyen genitales extremadamente pequeños, en especial los labios mayores en mujeres; en ocasiones también hay unescaso desarrollo de la vagina y el útero. En los varones, hay criptorquídea (testículos no descendidos) y el escroto (bolsa de piel que normalmente contiene al testículo) está dividido. En algunos casos,hay torsión del pene.

Este síndrome se relaciona con alteraciones en un gen denominado IFR6, que se localiza en el cromosoma 1. Este gen da las instrucciones para la creación de una proteína quedesempeña un papel muy importante en el desarrollo temprano del embrión humano, pues se asocia con regiones específicas del ácido desoxirribonucleico (ADN) regulando la función de otros genes. De estemodo, si el IFR6 presenta alteraciones (mutaciones), habrá fallas en la producción de esta proteína y en la actividad de otros genes, lo que explicaría los múltiples errores en el desarrollo...