Select Friends To Send Free Gift

Nuestra experiencia diagnóstica en enfermedades peroxisomales con alteración del perfil de ácidos grasos
Introducción. Las enfermedades peroxisomales tienen una gran heterogeneidad etiológica yclínica. Un perfil alterado de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) es común a muchas de ellas, lo que facilita su orientación diagnóstica. Pacientes y métodos. Se revisa nuestra experienciadiagnóstica en los casos de enfermedad peroxisomal con patrón alterado de AGCML, que se determinaban en suero sólo ante fuerte sospecha clínica hasta finales de 1998, fecha en que se introdujo en nuestrolaboratorio su cuantificación por cromatografía. Resultados. En la base de datos de neuropediatría de mayo de 1990 a 1 de octubre de 2007 figuran 10.239 casos. Se han identificado 10 casos de enfermedadperoxisomal con patrón alterado de AGCML, todos varones: dos casos de espectro de síndrome de Zellweger, un defecto de la beta-oxidación peroxisomal sin tipificar y siete adrenoleucodistrofias ligadas aX (cuatro con afectación neurológica y tres sin daño neurológico; dos identificados por ser hermanos de enfermos y el otro por presentar un síndrome de Addison). Conclusiones. En nuestros 10 casos, eldiagnóstico se orientó por el cuadro clínico o familiar que llevó a la determinación de AGCML. La disponibilidad de la determinación de AGCML permite el diagnóstico sistemático de pacientes de formaprecoz. Actualmente, la realizamos ante sospecha clínica del espectro Zellweger, sospecha de adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada a X, leucoencefalopatías de causa no aclarada, enfermedadde Addison, tanto en varones como mujeres, y ante toda encefalopatía crónica de causa no aclarada de inicio prenatal o no.

Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etiléster del ácido docosahexaenoico
Introducción. Los enfermos con síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales generalizadas tienen una importante carencia de ácido docosahexaenoico (DHA,...