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Síndrome de Klinefelter
No debe confundirse con síndrome del XYY o síndrome del triple X.

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Síndrome de Klinefelter

47,XXY
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q98.0-Q98.4
CIE-9
758.7
MedlinePlus
000382
eMedicine
ped/1252
MeSH
D007713
 Aviso médico 
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en unaalteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen loscromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debidofundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.2
Índice
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1 Historia
2 Causa
3 Características
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Véase también
7 Enlaces externos
8 Referencias
Historia [editar]
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos,presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de maneraespontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.4
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estospacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presenciade un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartadoManifestaciones).
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edadadulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".5


Disyunción meiótica causante...