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La primera referencia a la enfermedad la hizo el médico patólogo JC Pompe en un reporte de caso publicado en 1932. Trataba de una paciente de 7 meses que presentó un crecimiento anormal del corazón y debilidad muscular progresiva. El doctor Pompe encontró que los síntomas estaban relacionados con la acumulación de una sustancia llamada glucógeno en casi todos los tejidos.
Con el paso de losaños se descubrió que el origen de la enfermedad se encuentra en una deficiencia de la enzima alfa-glucocidasa ácida encargada de degradar el glucógeno, dentro de una estructura llamada lisosoma, que se encuentra en la célula; convirtiéndola en la primera enfermedad clasificada como de deposito lisosomal.
La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipoII o enfermedad de depósito del glucógeno tipo II.
Como se había mencionado la enfermedad de Pompe ocurre por una deficiencia en la enzima alfa-glucocidasa ácida debida a varias mutaciones en el gen que la produce. Esto hace que se el glucógeno dentro de las células de casi todos los tejidos del organismo, produciendo un daño progresivo e irreversible, principalmente del tejido muscular.
Comola mayoría de enfermedades de depósito lisosomal se presenta de forma muy esporádica en la población general. Los reportes indican a nivel mundial, que de 40.000 recién nacidos vivos, uno tendrá la enfermedad.
La herencia en la enfermedad de Pompe se da de forma autosómica recesiva, es decir, que ambos padres del paciente son portadores del gen mutante pero no padecen la enfermedad. Los hijos deestos padres tendrán entonces un 25% de posibilidades de tener la enfermedad y un 50% de ser portadores sin presentar los síntomas.
Clasificación
La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la edad en que inician los síntomas. En la forma infantil o clásica los síntomas se presentan antes de los 12 meses y en la forma tardía (juvenil y adulta), los síntomas sepresentan después de los 12 meses.
Sígnos y síntomas
Forma infantil o clásica
La forma infantil o clásica es muy severa porque practicamente no hay actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Los síntomas se presentan generalmente en los primeros dos meses con un deterioro rápido y progresivo que lleva a la muerte antes del primer año de vida.
La debilidad muscular generalizada esuno de los signos más importantes. Los pacientes, aunque presentan firmeza en sus músculos, no pueden cumplir con sus metas de desarrollo motor y se les dificulta sostener la cabeza, permanecer sentados, dar la vuelta o gatear. En etapas posteriores, el compromiso involucra a los músculos de la respiración, incluyendo al más importante de todos, el diafragma. Las infecciones respiratorias tambiénson frecuentes.
Otro músculo comprometido es el corazón. Antes de los 6 meses de vida se observa un crecimiento anormal y progresivo de las cavidades del corazón que llevan a alteraciones en el ritmo cardiaco y en el bombeo de sangre a los tejidos (falla cardiaca). El crecimiento de otros órganos como el hígado o el bazo también es común.
Los pacientes con enfermedad de Pompe también presentaránproblemas para la alimentación. Se puede encontrar un crecimiento de la lengua y también problemas para la succión que se traducirán en una disminución de la curva de crecimiento del peso y la talla.
Con el advenimiento de nuevas terapias, se ha encontrado que la enfermedad de Pompe puede comprometer el sistema nervioso, produciendo disminución en la audición. Esto no se había detectado antesporque el tratamiento médico se centraba en el manejo de los problemas cardiacos y pulmonares.
Forma tardía o no clásica (juvenil y adulta)
En la forma tardía hay actividad parcial residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida, por lo que los síntomas son menos severos y de progresión más lenta que en la forma temprana. Se puede presentar en infantes, adolescentes o en adultos, casi a...