sindormes

El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidosvivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de larelativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa másfrecuente en hombres de hipogonadismo.4
Hipogonadismo
El hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual) es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hayincapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Hormona liberadora de Gonadotropinas). Las características sexuales masculinas o femeninas no estándesarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad.
Características
A continuación, se listan las características más comunes enlos varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11 12 13
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerzareducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura encomparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer depecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en...