Sindrome Boca de Carpa


Introducción:
Este síndrome tiene muchos nombres diferentes; Síndrome de boca de carpa, Síndrome de De Grouchy y Síndrome 18q- .Este síndrome tiene lugar de forma esporádica y espontánea en lasprimeras etapas del desarrollo embrionario, afectando aproximadamente a 1 de cada 50.000 bebes que nacen.
Definición:
Es una enfermedad genética rara que implica al cromosoma 18, en la cual faltael brazo largo en uno de los pares del cromosoma, alterando el desarrollo del cerebro y algunas estructuras corporales.
Síntomas:
Los principales signos son:
·La talla corta: bajo peso al nacer yproblemas de crecimiento producidos por el déficit de la hormona del crecimiento.
·Retraso mental-madurativo: Producidos por los cambios del cerebro que no se desarrolla ni funciona de la mismaforma.
·Problemas óseos: Anomalías en los pies por la alteración genética.
·Cambios neurológicos: Reflejos pobres o temblores y convulsiones.
·Labio y paladar hendido: El labio y el paladar no sedesarrollan correctamente y esto puede causar problemas dentales, de habla y de alimentación.
·Malformaciones del cráneo y de la cara: Boca con forma ‘de carpa’, ojos hundidos y separados,ensanchamiento del tabique nasal, labio leprino y deformidad mandibular.
Los principales síntomas son:
·Reflujo gastro-esofágico: Esto sucede cuando el contenido del estómago fluye hacia arriba, causando dolor,irritabilidad y vómitos.
·Bajos niveles de Ing. A: Suele manifestarse con infecciones, alergias o asma.
·Leuco distrofia: Disminución de la materia blanca del SNC por una alteración en laproducción de mielina.
·Ausencia de genes: Depende de cada paciente.
Tratamientos:
No existe un tratamiento específico, pero la reeducación del lenguaje y el manejo temprano pueden contribuir a mejorar laevolución de los niños con este síndrome. Salvo para los pacientes con malformaciones cerebrales graves en ese caso la esperanza de vida no es muy larga
Cariotipo:

En esta imagen “18q-” significa...