sindrome cri du chat
Páginas: 10 (2317 palabras)
Publicado: 26 de septiembre de 2013
¿Qué es el Síndrome de Cri-du-Chat ?
El nombre de este síndrome en francés significa "grito del gato", en referencia al grito característico de los niños con este trastorno. El llanto es causado por el desarrollo anormal laringe, uno de los muchos síntomas asociados con este trastorno. Por lo general, se hace menos perceptible cuando el bebé vaya creciendo, por lo que es difícil paralos médicos diagnosticar cri-du-chat después de dos años de edad. Cri-du-chat es causada por una deleción (cuya longitud puede variar) en el brazo corto del cromosoma 5. Múltiples genes que faltan, como resultado de esta deleción, y cada uno puede contribuir a los síntomas de la enfermedad. Uno de los genes suprimidos se sabe están involucrados es TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa). Estegen es importante durante la división celular, ya que ayuda a mantener las puntas de los cromosomas (telómeros) en el tacto.
¿Cómo se contrae Cri-du-Chat síndrome de Down?
Una supresión es causada por una rotura en la molécula de ADN que constituye un cromosoma. En la mayoría de casos, la rotura se produce mientras el cromosoma de la célula de esperma o huevo (el gameto masculinoo femenino) se está desarrollando. Cuando este gameto es fecundado, el niño desarrollará cri-du-chat síndrome. El padre, sin embargo, no tiene la ruptura de cualquier otras células del cuerpo y no tienen el síndrome. De hecho, la ruptura suele ser un evento tan raro que es muy poco probable que suceda de nuevo si el padre tiene otro hijo.
Es posible que un niño hereda un cromosoma roto de unpadre que también tenía la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de Cri-du-Chat síndrome de Down?
\Los bebés con cri-du-chat suelen ser pequeñas al nacer, y pueden tener problemas respiratorios. A menudo, la laringe no se desarrolla correctamente, lo que hace que la firma como un gato grito.
Las personas que tienen cri-du-chat tienen características muy distintivas. Ellos pueden teneruna cabeza pequeña (microcefalia), una cara extraordinariamente redondo, una barbilla pequeña, ojos ampliamente establecidos, los pliegues de la piel sobre los ojos, y un pequeño puente de la nariz.
Varios problemas se producen en el interior del cuerpo, también. Un pequeño número de niños con defectos cardíacos, problemas musculares o esqueléticos, problemas de audición o de la vista, o el tonomuscular. A medida que crecen, las personas con cri-du-chat suelen tener dificultad para caminar y hablar correctamente. Pueden tener problemas de comportamiento (como la hiperactividad o la agresión) y retraso mental severo. Si hay defectos importantes de órganos u otras condiciones médicas críticas existir, la esperanza de vida es normal.
¿Cómo los médicos a diagnosticar cri-du-chatsíndrome de Down?
Los médicos a menudo identificar cri-du-chat felina grito del recién nacido. Otros signos son microcefalia, tono muscular deficiente y retraso mental.
También es posible comprobar la cri-du-chat (y otros abnormalitites cromosómicas) mientras el bebé está todavía en el vientre de su madre. O bien puede probar una pequeña muestra de tejido desde fuera del saco donde se desarrolla elbebé (muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)), o pueden probar una muestra del líquido amniótico (amniocentesis).
¿Cómo se cri-du-chat síndrome tratado?
Aunque no existe un tratamiento real para la cri-du-chat síndrome, los niños con el trastorno puede ir a través de la terapia para mejorar sus habilidades de lenguaje, habilidades motoras, y para ayudarles a desarrollar con la mayornormalidad posible.
Datos interesantes sobre cri-du-chat síndrome
El genetista Jerome Lejeune identificó cri-du-chat síndrome en 1963. También descubrió la anomalía genética que causa el síndrome de Down.
Cri-du-chat es uno de los síndromes más comunes provocadas por una deleción cromosómica. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 50.000 bebés.
En 80 por ciento de los casos, el...
El nombre de este síndrome en francés significa "grito del gato", en referencia al grito característico de los niños con este trastorno. El llanto es causado por el desarrollo anormal laringe, uno de los muchos síntomas asociados con este trastorno. Por lo general, se hace menos perceptible cuando el bebé vaya creciendo, por lo que es difícil paralos médicos diagnosticar cri-du-chat después de dos años de edad. Cri-du-chat es causada por una deleción (cuya longitud puede variar) en el brazo corto del cromosoma 5. Múltiples genes que faltan, como resultado de esta deleción, y cada uno puede contribuir a los síntomas de la enfermedad. Uno de los genes suprimidos se sabe están involucrados es TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa). Estegen es importante durante la división celular, ya que ayuda a mantener las puntas de los cromosomas (telómeros) en el tacto.
¿Cómo se contrae Cri-du-Chat síndrome de Down?
Una supresión es causada por una rotura en la molécula de ADN que constituye un cromosoma. En la mayoría de casos, la rotura se produce mientras el cromosoma de la célula de esperma o huevo (el gameto masculinoo femenino) se está desarrollando. Cuando este gameto es fecundado, el niño desarrollará cri-du-chat síndrome. El padre, sin embargo, no tiene la ruptura de cualquier otras células del cuerpo y no tienen el síndrome. De hecho, la ruptura suele ser un evento tan raro que es muy poco probable que suceda de nuevo si el padre tiene otro hijo.
Es posible que un niño hereda un cromosoma roto de unpadre que también tenía la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de Cri-du-Chat síndrome de Down?
\Los bebés con cri-du-chat suelen ser pequeñas al nacer, y pueden tener problemas respiratorios. A menudo, la laringe no se desarrolla correctamente, lo que hace que la firma como un gato grito.
Las personas que tienen cri-du-chat tienen características muy distintivas. Ellos pueden teneruna cabeza pequeña (microcefalia), una cara extraordinariamente redondo, una barbilla pequeña, ojos ampliamente establecidos, los pliegues de la piel sobre los ojos, y un pequeño puente de la nariz.
Varios problemas se producen en el interior del cuerpo, también. Un pequeño número de niños con defectos cardíacos, problemas musculares o esqueléticos, problemas de audición o de la vista, o el tonomuscular. A medida que crecen, las personas con cri-du-chat suelen tener dificultad para caminar y hablar correctamente. Pueden tener problemas de comportamiento (como la hiperactividad o la agresión) y retraso mental severo. Si hay defectos importantes de órganos u otras condiciones médicas críticas existir, la esperanza de vida es normal.
¿Cómo los médicos a diagnosticar cri-du-chatsíndrome de Down?
Los médicos a menudo identificar cri-du-chat felina grito del recién nacido. Otros signos son microcefalia, tono muscular deficiente y retraso mental.
También es posible comprobar la cri-du-chat (y otros abnormalitites cromosómicas) mientras el bebé está todavía en el vientre de su madre. O bien puede probar una pequeña muestra de tejido desde fuera del saco donde se desarrolla elbebé (muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)), o pueden probar una muestra del líquido amniótico (amniocentesis).
¿Cómo se cri-du-chat síndrome tratado?
Aunque no existe un tratamiento real para la cri-du-chat síndrome, los niños con el trastorno puede ir a través de la terapia para mejorar sus habilidades de lenguaje, habilidades motoras, y para ayudarles a desarrollar con la mayornormalidad posible.
Datos interesantes sobre cri-du-chat síndrome
El genetista Jerome Lejeune identificó cri-du-chat síndrome en 1963. También descubrió la anomalía genética que causa el síndrome de Down.
Cri-du-chat es uno de los síndromes más comunes provocadas por una deleción cromosómica. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 50.000 bebés.
En 80 por ciento de los casos, el...
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