Sindrome de angelman

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Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

16-feb-2011 Joan Montane Lozoya

Harry Angelman - Frank Vanhof
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que provoca undesorden neurológico.

El pediatra inglés Harry Angelman describió por vez primera en el año 1965 la enfermedad que se conocería posteriormente como el síndrome de Angelman. En la actualidad seestima que este síndrome afecta a 1 de cada 25.000 niños. Aunque no existe una cura para esta enfermedad, hay tratamientos para controlar o atenuar algunos de sus síntomas. También existen asociacionespara orientar y asesorar a las familias con algún miembro que padezca esta enfermedad.
Causas del síndrome de Angelman
La enfermedad está causada por la pérdida de una región del cromosoma 15, portanto de origen genético. Su transmisión es principalmente materna y provoca distintos trastornos en la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. La pérdida o la mutación del cromosoma 15 tambiénpueden proceder del padre. Entonces recibe el nombre de síndrome de Prader-Willi.
Otras causas asociadas al síndrome de Angelman son la disomía uniparental, la traslocación o la mutación de un gen de esaregión. En algunos casos puede tratarse de la mutación puntual de un único gen, un gen conocido como Ube3a, presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre.
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Características del síndrome de Angelman
Los niños afectados con el síndrome de Angelman presentan un retraso severo y general del desarrollo, ausencia o uso limitado dellenguaje oral, limitaciones en la motricidad, convulsiones y problemas severos del sueño. Harry Angelman relató lo siguiente en su decisión de publicar sus descubrimiento con relación a este nuevo...
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