Sindrome De Angelman
Páginas: 25 (6234 palabras)
Publicado: 25 de junio de 2012
Lo dedicamos a las personas fallecidas por esta enfermedad curiosa y sin cura
Gracias.
INTRODUCCIÓN
En este trabajo monográfico que les presentamos este día les hablaremos de la enfermedad mas conocida como “Niños de Marioneta” en los cuales te explicaremos como son los síntomas de esta enfermedad el tratamiento que siguendiferentes autores, pediatras reconocidos a nivel mundial.
El síndrome de Angelman en 1965 se origina aproximadamente en un 64-75%, a partir de la alteración (detección) de una pequeña parte en el cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa del material genético.
Hasta el momento en nuestra monografía presentada hemos enfocado aspectos importantes que nos ayudará a discernirtodo sobre esta enfermedad que sus causas, que nos ayudará saber como es una persona con este síndrome sabiendo siempre el pro y contra de esta enfermedad.
ÍNDICE
CARÁTULA
DEDICATORIA
ÍNDICE
CAPÍTULO I
MARCO TEÓRICO
1. DECSUBRIMIENTO DE LA ENFERMEDAD
2. DEFINICIÓN
3. CARACTERÍSTICAS
4. MANIFESTACIONES
1. CONVICCIONES
2.PROBLEMAS MOTORES
3. HIPERACTIVIDAD
4. RISAS Y FELICIDAD
5. PROBLEMAS CON EL HABLA
6. RETRASO MENTAL
7. HIPOPIGMENTACIÓN
5. CAUSAS
6. SÍNTOMAS
1. UNIVERSALES
2. FRECUENTES
3. RAROS
7. CAUSAS GENÉTICAS
8. GENÉTICA DEL SÍNDROME
1. RIESGO DE HERENCIA
2. CLASES DETEST GENÉTICOS
9. DIAGNÓSTICO
1. CARTOGRAFÍA GENERAL
2. TÉNICAS
1. FISH
2. RFLP
3. FISH
CAPÍTULO II
AVANCES TECNOLÓGICOS
2.1. TRATAMIENTO
2.1.1. MUSICOTERAPIA
2.1.2 HIDROTERAPIA
2.2. PRONÓSTICO
ANEXO
BIBLIOGRAFÍA
CAPÍTULO I
MARCO TEÓRICO
1. DESCUBRIMIENTO DE LAENFERMEDAD
En 1965 hubieron extrañas enfermedades en aquel entonces fueron considerados raros.
En 1987 “se descubrió” que alrededor de la mitad de los niños que presentan el síndrome tenían una pequeña deleción en el cromosomas 15.
Al respecto el pediatra Dr. Harry Angelman dijo de el tema “Esta enfermedad es dado con herencia epigenética”[1]
El doctor Angelmantenía a su cuidado tres niños que presentarían el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica. Eran todos los niños felices con movimiento en formas de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitan. Tenían también unas características faciales similares, el Dr. Describió estos niños en un artículo que se publicó en una revista médica. Suprimer artículo se llamó “Niños Marioneta”, pero actualmente esta entidad se conoce más por “Sindrome de Angelman”. En aquel tiempo, a pesar de las muchas investigaciones Harry Angelman no pudo encontrar la causa de este síndrome.
En los siguientes 20 años apenas se describieron otros casos de este síndrome y por tanto se creía que era una entidad muy poco frecuente. Se sospecha que lacausa del síndrome de Angelman era una de las cromosómicas, pero que se realizaban eran normales. Entonces en 1987, cuando los términos para estudiar los cromosomas mejoraron, se observó por primera vez que algunos individuos con el síndrome de Angelman les faltaran un pequeño fragmento del cromosoma 15. Cuando se dispuso del test diagnóstico para el síndrome del Angemal se empezó a estudiar másniños y se dieron cuenta de que esta enfermedad era más frecuente de lo que en un principio se pensaba. Todavía hay algunas discusiones sobre la incidencia del síndrome de Angelman.
La Dra Roosana Albens dijo que el síndrome es una enfermedad de carácter importante.[2]
La frecuencia de este síndrome en el Reyno Unido es aproximadamente de 1 de 40000, pero algunos grupos que...
Gracias.
INTRODUCCIÓN
En este trabajo monográfico que les presentamos este día les hablaremos de la enfermedad mas conocida como “Niños de Marioneta” en los cuales te explicaremos como son los síntomas de esta enfermedad el tratamiento que siguendiferentes autores, pediatras reconocidos a nivel mundial.
El síndrome de Angelman en 1965 se origina aproximadamente en un 64-75%, a partir de la alteración (detección) de una pequeña parte en el cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa del material genético.
Hasta el momento en nuestra monografía presentada hemos enfocado aspectos importantes que nos ayudará a discernirtodo sobre esta enfermedad que sus causas, que nos ayudará saber como es una persona con este síndrome sabiendo siempre el pro y contra de esta enfermedad.
ÍNDICE
CARÁTULA
DEDICATORIA
ÍNDICE
CAPÍTULO I
MARCO TEÓRICO
1. DECSUBRIMIENTO DE LA ENFERMEDAD
2. DEFINICIÓN
3. CARACTERÍSTICAS
4. MANIFESTACIONES
1. CONVICCIONES
2.PROBLEMAS MOTORES
3. HIPERACTIVIDAD
4. RISAS Y FELICIDAD
5. PROBLEMAS CON EL HABLA
6. RETRASO MENTAL
7. HIPOPIGMENTACIÓN
5. CAUSAS
6. SÍNTOMAS
1. UNIVERSALES
2. FRECUENTES
3. RAROS
7. CAUSAS GENÉTICAS
8. GENÉTICA DEL SÍNDROME
1. RIESGO DE HERENCIA
2. CLASES DETEST GENÉTICOS
9. DIAGNÓSTICO
1. CARTOGRAFÍA GENERAL
2. TÉNICAS
1. FISH
2. RFLP
3. FISH
CAPÍTULO II
AVANCES TECNOLÓGICOS
2.1. TRATAMIENTO
2.1.1. MUSICOTERAPIA
2.1.2 HIDROTERAPIA
2.2. PRONÓSTICO
ANEXO
BIBLIOGRAFÍA
CAPÍTULO I
MARCO TEÓRICO
1. DESCUBRIMIENTO DE LAENFERMEDAD
En 1965 hubieron extrañas enfermedades en aquel entonces fueron considerados raros.
En 1987 “se descubrió” que alrededor de la mitad de los niños que presentan el síndrome tenían una pequeña deleción en el cromosomas 15.
Al respecto el pediatra Dr. Harry Angelman dijo de el tema “Esta enfermedad es dado con herencia epigenética”[1]
El doctor Angelmantenía a su cuidado tres niños que presentarían el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica. Eran todos los niños felices con movimiento en formas de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitan. Tenían también unas características faciales similares, el Dr. Describió estos niños en un artículo que se publicó en una revista médica. Suprimer artículo se llamó “Niños Marioneta”, pero actualmente esta entidad se conoce más por “Sindrome de Angelman”. En aquel tiempo, a pesar de las muchas investigaciones Harry Angelman no pudo encontrar la causa de este síndrome.
En los siguientes 20 años apenas se describieron otros casos de este síndrome y por tanto se creía que era una entidad muy poco frecuente. Se sospecha que lacausa del síndrome de Angelman era una de las cromosómicas, pero que se realizaban eran normales. Entonces en 1987, cuando los términos para estudiar los cromosomas mejoraron, se observó por primera vez que algunos individuos con el síndrome de Angelman les faltaran un pequeño fragmento del cromosoma 15. Cuando se dispuso del test diagnóstico para el síndrome del Angemal se empezó a estudiar másniños y se dieron cuenta de que esta enfermedad era más frecuente de lo que en un principio se pensaba. Todavía hay algunas discusiones sobre la incidencia del síndrome de Angelman.
La Dra Roosana Albens dijo que el síndrome es una enfermedad de carácter importante.[2]
La frecuencia de este síndrome en el Reyno Unido es aproximadamente de 1 de 40000, pero algunos grupos que...
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