Sindrome de angelman
Páginas: 17 (4009 palabras)
Publicado: 9 de septiembre de 2010
CURSO: Programa de Neurodesarrollo Infantil 2009. JUAN XXIII. RIEC. | | |CMMMMRIE
M URS: Programa 20 CURSO: Programa de
Nombre del tema a desarrollar:
Síndrome de Angelman
Título de la monografía:
"Dejamos de temer aquello que se ha aprendido a entender". ( Marie Curie)
[pic]
Autor:
Guadalupe Ezcurra
Fecha deentrega:
05 de diciembre de 2009
INTRODUCCIÓN
Un síndrome es un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada.
Para la medicina el síndrome es un cuadro clínico que presenta un cierto significado. Gracias a sus características, que actúan de datos semiológicos, posee una cierta identidad, concausas y etiologías particulares.
De los tantos síndromes que existen me he detenido en el Síndrome de Angelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico, cuyas características clínicas son un retardo severo del desarrollo, el deterioro profundo del habla, ataxia y unadisposición feliz y sociable. El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.
En sulibro “síndrome de Angelman: del gen a la conducta” Carme Brun y Josep Artigas. (Nau Libres, 2005) ofrecen una visión amplia y multidisciplinar del síndrome de Angelman, a quien definen como un gran desconocido incluso entre profesionales del ámbito de la salud. Su intención es facilitar un libro que informe a cualquier profesional relacionado con el tema y a las familias, para suplir el vacíoexistente en cuanto a la información que se necesita respecto a este síndrome”.
Intentaré a través de la presente monografía hacerme eco de tal objetivo e intentar, parafraseando a Antonio Machado "Descubrir el secreto del mar meditando sobre una gota de rocío”. Esto es, entender los secretos de una de las patología llamadas raras, meditando sobre una pequeña gota de rocio que la vida acruzado en mi camino y que me enseño a entender que, si bien “Lo que salta a la vista en el mundo de hoy, es precisamente, la realidad de que nuestro mundo es un mundo en el que la presencia de seres diferentes a los demás, diferentes de esos demás caracterizados por el espejismo de la normalidad, es vivida como una gran perturbación” (Nuria Pérez de Lara, 2001), también es cierto que, como diceGabriel García Márquez "puedes ser solamente una persona para el mundo, pero para alguna persona tú eres el mundo." Esto ayuda a entender que para todas las familias del Síndrome de Angelman, la risa de sus niños es verdaderamente la mejor medicina y este humor ayuda tremendamente a valorar y aceptar al niño y proporciona a la familia una forma alegre y optimista para enfrentarse con los problemasde la vida diaria.
DESARROLLO
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental.
El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Este pediatra ingles fue el primero en describir la enfermedad en tres niños. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niñosque presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Pero …¿Qué es una deleción?
Lucio Castilla del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano define deleción como...
M URS: Programa 20 CURSO: Programa de
Nombre del tema a desarrollar:
Síndrome de Angelman
Título de la monografía:
"Dejamos de temer aquello que se ha aprendido a entender". ( Marie Curie)
[pic]
Autor:
Guadalupe Ezcurra
Fecha deentrega:
05 de diciembre de 2009
INTRODUCCIÓN
Un síndrome es un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada.
Para la medicina el síndrome es un cuadro clínico que presenta un cierto significado. Gracias a sus características, que actúan de datos semiológicos, posee una cierta identidad, concausas y etiologías particulares.
De los tantos síndromes que existen me he detenido en el Síndrome de Angelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico, cuyas características clínicas son un retardo severo del desarrollo, el deterioro profundo del habla, ataxia y unadisposición feliz y sociable. El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.
En sulibro “síndrome de Angelman: del gen a la conducta” Carme Brun y Josep Artigas. (Nau Libres, 2005) ofrecen una visión amplia y multidisciplinar del síndrome de Angelman, a quien definen como un gran desconocido incluso entre profesionales del ámbito de la salud. Su intención es facilitar un libro que informe a cualquier profesional relacionado con el tema y a las familias, para suplir el vacíoexistente en cuanto a la información que se necesita respecto a este síndrome”.
Intentaré a través de la presente monografía hacerme eco de tal objetivo e intentar, parafraseando a Antonio Machado "Descubrir el secreto del mar meditando sobre una gota de rocío”. Esto es, entender los secretos de una de las patología llamadas raras, meditando sobre una pequeña gota de rocio que la vida acruzado en mi camino y que me enseño a entender que, si bien “Lo que salta a la vista en el mundo de hoy, es precisamente, la realidad de que nuestro mundo es un mundo en el que la presencia de seres diferentes a los demás, diferentes de esos demás caracterizados por el espejismo de la normalidad, es vivida como una gran perturbación” (Nuria Pérez de Lara, 2001), también es cierto que, como diceGabriel García Márquez "puedes ser solamente una persona para el mundo, pero para alguna persona tú eres el mundo." Esto ayuda a entender que para todas las familias del Síndrome de Angelman, la risa de sus niños es verdaderamente la mejor medicina y este humor ayuda tremendamente a valorar y aceptar al niño y proporciona a la familia una forma alegre y optimista para enfrentarse con los problemasde la vida diaria.
DESARROLLO
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental.
El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Este pediatra ingles fue el primero en describir la enfermedad en tres niños. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niñosque presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Pero …¿Qué es una deleción?
Lucio Castilla del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano define deleción como...
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