sindrome de edwards

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo enel par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Causas genéticas
El síndrome de Edwards es unaanomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de unatrisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.2
Síntomas
A fecha dehoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
Dimorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frenteestrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderasFocomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Síndrome del maullido de gato o cri du chat

Es un síndrome en el que se produce una deleción terminal o intersticial del brazocorto del cromosoma 5. El nombre lo recibe del llanto de los niños que sufren este trastorno, parecido al maullido de un gato. Las características fenotípicas son microcefalia, hipertelorismo, plieguesepicánticos, orejas de implantación baja, a veces con apéndices preauriculares y micrognatia. Otros problemas son el retraso mental grave y las malformaciones cardíacas. La mayoría de los casos sonesporádicos y del 10 al 15% son hijos de portadores de una translocación. Los puntos de rotura y extensión del segmento delecionado varían, pero la región crítica se ha localizado en la banda 5p15....