Sindrome Edwards
Páginas: 3 (718 palabras)
Publicado: 20 de agosto de 2011
SINDROME DE EDWARDS
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales.
También se puede presentarpor la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, susresultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le haconsiderado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Los estudios de genética molecular, no han descrito conclaridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca elfenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y18q23.
Etiología
El origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de loserrores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran unafrecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternosenenzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no enlos otros grupos.
Manifestaciones Clínicas
– Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g).
– Nacimiento postérmino*.
– Panículo adiposo y masa muscular escasa al...
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales.
También se puede presentarpor la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, susresultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le haconsiderado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Los estudios de genética molecular, no han descrito conclaridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca elfenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y18q23.
Etiología
El origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de loserrores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran unafrecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternosenenzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no enlos otros grupos.
Manifestaciones Clínicas
– Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g).
– Nacimiento postérmino*.
– Panículo adiposo y masa muscular escasa al...
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