Sindrome de hunter

Resumen
INTRODUCCIÓN
La enfermedad o Síndrome de Hunter, es una enfermedad metabólica congénita definida como un error innato del metabolismo. (1)
Las enzimas son una estructura fundamental parallevar a cabo miles de reacciones que se producen en la célula. Sin las enzimas el cuerpo no logra generar energía y si una molécula no se metaboliza de manera adecuada se puede acumular en lascélulas del cuerpo y originar diversos síntomas. (1)
SÍNTOMAS (2)
-cabeza de tamaño prominente
- abdomen aumentado
-válvulas cardíacas engrosadas
- enfermedad respiratoria
-retraso mental.
DEFINICIÓNLa enfermedad de Hunter, también denominada Mucopolisacaridosis tipo II (MPSII), se describe como una enfermedad hereditaria, que presenta ausencia o deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa, loque impide una correcta degradación de mucopolisácaridos y ocasiona que estos se acumulan en distintos tejidos del cuerpo. (3)
Como resultado de este almacenamiento indebido el funcionamiento demúltiples órganos se ve afectado, entre ellos están el cerebro, globo ocular, oídos, corazón, hígado, huesos, articulaciones, entre otros. (3)
Este síndrome es poco común y afecta principalmente a loshombres, es conocido también como desorden de almacenamiento lisosomal., los síntomas aparecen tras los dos primeros años de vida. El Síndrome de Hunter fue por Charles Hunter en el año de 1917. (1)Las mucopolisacaridosis (MPS) se definen como un conjunto de enfermedades hereditarias generadas por el malfuncionamiento de las enzimas cuya función es la degradación de los GAGs. Se considera como unaenfermedad lisosomal de almacenamiento originada por el mal funcionamiento de una de las enzimas del lisosoma causada por un error genético. (2)
EL SH se encuentra en el cromosoma X, las mujeres sonlas portadoras del gen defectuoso de esta manera la transmiten a sus hijos varones, presentando un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso tanto a hijos como hijas. (2)
La MPS II se...