sindrome de klinefelter
Páginas: 2 (367 palabras)
Publicado: 20 de marzo de 2013
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basaen una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puededarse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujerestienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). Noobstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
A continuación, se listan las características máscomunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerzareducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura encomparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer depecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, enforma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la...
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basaen una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puededarse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujerestienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). Noobstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
A continuación, se listan las características máscomunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerzareducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura encomparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer depecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, enforma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la...
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