Sindrome de Williams

1)DX: SÍNDROME DE WILLIAMS

2)DESCRPCIÓN DE LA ENFERMEDAD



Si la alteración ocurre en un cromosoma autosómico,
la hemicigosidad resultante en la región puede condicionar
patología por alguno de los tres mecanismos siguientes: 1- la deleción
puede descubrir una mutación recesiva en el otro alelo; 2- la deleción
puede afectar a genes sometidos a impronta gamética, que normalmente
seexpresan sólo desde uno de los alelos dependiendo de su origen
parental; y 3- la reducción a la mitad de dosis de algunos genes
puede causar directamente cambios fenotípicos por haploinsuficiencia.
El síndrome de Williams (SW) es uno de estos cuadros multisistémicos
causado por una deleción de genes contiguos en la región cromosómica
7q11.23. El mecanismo patogénico fundamental en el SWparece ser la haploinsuficiencia génica

El SW es un trastorno del desarrollo caracterizado por la tétrada
de rasgos faciales característicos, retraso mental con determinado perfil
cognitivo y de personalidad, estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia
transitoria en la infancia
El SW ocurre con una incidencia aproximada de 1 cada 20.000 recién
nacidos y se da con igual frecuencia envarones y mujeres(4,5). Se
presenta clínicamente ya desde periodo neonatal o infancia. El 99% de
los casos son esporádicos, con varios casos de concordancia en gemelos
monocigóticos y discordancia en gemelos dicigóticos, lo que sugiere
una etiopatogenia genética(5). Además se han documentado varias
familias en las que existe una transmisión vertical con un modo de
herencia autosómicodominante(6,7).
Características clínicas(8-11)
1. Manifestaciones neurológicas y de comportamiento. Los individuos
con SW presentan un retraso en el desarrollo de las habilidades
motoras afectando al equilibrio, fuerza y coordinación. Tienen un ligero
retraso en la aparición del lenguaje receptivo y expresivo, si bien
desarrollan posteriormente un lenguaje rico en modismos no habituales
y suelen serbastante locuaces. En su patrón de conducta destaca la
hiperactividad, inseguridad emocional, ansiedad frecuente, distractilidad
y escasa atención. Durante la lactancia suelen ser bastante irritables
con llanto frecuente. Posteriormente, su personalidad es, sin embargo,
muy amigable, desinhibida, entusiasta
Se ha empleado el término de asimetría mental para definir
mejor el problema de losindividuos con SW, en el sentido de que
presentan déficits en algunas áreas de conocimiento específicas, mientras
que otras facetas están preservadas, o incluso más desarrolladas
Más del 85% de los individuos con SW presentan hiperacusia, una
excesiva sensibilidad que incluso puede ser dolorosa para sonidos altos
o agudos
2. Los rasgos faciales típicos que conforman la mal llamada “cara
deduende” pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de vida.
Tienen la frente estrecha, un aumento del tejido periorbitario, la nariz
corta y antevertida, el filtro largo y liso, las mejillas protruyentes con
región malar poco desarrollada, la mandíbula pequeña, los labios gruesos,
y es casi constante el malalineamiento y maloclusión dental.
3. Manifestaciones cardiovasculares. El 75% de loscasos presentan
anomalías vasculares significativas, fundamentalmente una estenosis
aórtica supravalvular (EASV) y/o una estenosis pulmonar.
4. Manifestaciones endocrino-metabólicas. Existe con frecuencia
un retraso de crecimiento que es de origen prenatal y se manifiesta con
peso y talla baja en el momento del nacimiento. Hipercalcemia.
5. Manifestaciones músculo-esqueléticas. Es frecuente lalaxitud
en las articulaciones.
. Aparecen alteraciones de la columna, fundamenalmente
escoliosis y/o cifosis, probablemente secundarias a la
laxitud articular y el bajo tono muscular, y presentan clinodactilia del
quinto dedo y hallux valgus.

6. Manifestaciones gastrointestinales. En los primeros meses de
vida aparecen casi siempre problemas de alimentación y son frecuentes
los...