Sindrome de wilson

Introducción a la enfermedad
La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepatolenticular progresiva es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre, caracterizado por un defecto de suexcreción biliar que conduce a su acumulación en el organismo, principalmente en hígado y encéfalo, con efectos tóxicos por daño oxidante y progresión invariable a muerte en ausencia de tratamiento. Ha sidoconsiderada una enfermedad rara, más frecuente en algunas poblaciones, fundamentalmente en las que existe consanguinidad. La prevalencia citada en la mayor parte de la bibliografía es de un caso porcada 30.000 habitantes con una frecuencia de portadores de 1/90. Sin embargo, esta estimación se realizó hace más de 20 años y debido a la dificultad para su diagnóstico, probablemente se trate de unasubestimación. Con el aumento de la sensibilidad de las técnicas diagnósticas, estudios más recientes muestran prevalencias más altas. Fue descrita inicialmente en 1912 por Kinnier Wilson, como untrastorno neurodegenerativo asociado con cirrosis hepática, de presentación familiar. Sin embargo, su relación con el cobre fue establecida posteriormente en diversos trabajos que demostraron la presenciade un exceso de este metal en los tejidos de individuos afectados. En 1952 se puso de manifiesto la deficiencia de ceruloplasmina en el suero de estos pacientes y en 1974 fue documentada laalteración de la excreción biliar de cobre
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobreen los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (pérdida de memoria, dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). Laenfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
Anomalía genéticamente transmitida como rasgo autosómico recesivo que se caracteriza por un bajo nivel sérico...