sindrome de wolf

Síndrome de wolf-hirschhorn.
Historia: 1961 Cooper y hirschhorn analizaron el primer caso clínico, y el 1965 Ulrich Wolf y kart hirschhorn lo denominaron como SWH
Denominada como una de lasenfermedades raras. Ya que es una enfermedad de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos porcada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.
Algunas características son:
Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por10.000 habitantes en la comunidad.
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
Conllevan múltiples problemas sociales.Existen pocos datos epidemiológicos.
Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

¿Qué es?
El SWH consiste en una delección(Pérdida de una porción de un cromosoma) del brazo corto del cromosoma4




Se caracteriza por:
Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de lanariz (el puente de la nariz ancha continua en la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular (tienen los ojos más separados de lo normal, y la distancia entre lasdos pupilas está aumentada), epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.
Todos los individuos afectadostienen deficiencia prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.
El retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de gradovariable está presente en todos. Retraso del Desarrollo, Psicomotor y Intelectual.
Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100% de los niños con SWH.

Probabilidades de tener otro hijo con el...