sindrome del maullido de gato
MAULLIDO DEL GATO
¡¡¡MIAUUU!!!
INDICE
Concepto
Orígenes
Síntomas
Tratamiento
Un
día en la vida de…
Personajes con esa enfermedad
CONCEPTO
El síndromedel maullido de gato
o síndrome de Lejeune, es una enfermedad
congénita poco común con
alteración cromosómica.
Se caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y que se vamodificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito
inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos ypredomina en las niñas.
CONCEPTO
Los
niños se desarrollan lentamente y permanecen
muy retrasados en cuanto a su estática y
psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa
el retraso de lascapacidades intelectuales.
El
pronóstico está en relación a las
malformaciones y asocian retraso psicomotor. En
los afectados, señales como la curiosidad frente a
lo nuevo, deseos de comunicarlo aprendido, el
interés por las reglas de convivencia, interrelación
de sus experiencias personales, son actitudes muy
valoradas para su pronóstico, al margen de sus
posibilidades reales.Características
faciales de
personas con
síndrome del
maullido del gato
a diferentes
edades: 8 meses
(A), 2 años (B), 4
años (C) y 9 años
(D).
Orígenes
En
1963, el Dr. JEROME LEJEUNE,fundador
de la moderna citogenética, junto con sus
colaboradores (Dr. Lafourcade, de
Grouchy, Berger, Gautier, Salmon y
Turpin), en un comunicado leído ante la
Academia de Ciencias de París,presentó
los tres primeros casos conocidos de
lactantes con características clínicas y
citogenéticas comunes consistentes en
retraso mental, anomalías cráneo-faciales
y una delación del brazo corto deun
cromosoma del par 5.
SINTOMAS
Llanto
de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de forma anormal...
Regístrate para leer el documento completo.