Sindrome Del Maullido Del Gato

Síndrome del maullido del gato
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como sifuera un gato.

Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dichocromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma comose desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Síntomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lentoOrejas de implantación baja o de forma anormal
Retardo mental
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
Papilomascutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados

Tratamiento
No hay untratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoríagenética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.
El pronóstico varía, pero el retardo mental es usual. La mitad de los niñoscon este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente con el tiempo.

Posibles complicaciones
Las complicaciones dependendel grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:
Incapacidad de valerse por sí solo
Incapacidad de desenvolverse socialmente

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