Sindrome Farfan

Imágenes del síndrome marfan



| http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/2bachillerato/1.htm |
| http://www.um.es/molecula/indice.htm  |
| http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/index_2bc.htm |
|  http://www.sumanasinc.com/webcontent/animation.html |
3 sitios web

Un lobro de biología

Biología.
* Campbell, Neil A.; Reece, Jane B.
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* Sandín Domínguez, Máximo
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* Alberts, Bruce (1938- ), Johnson, Alexander, Lewis, Julian; Durfort Coll, M., Llobera i Sande, Miquel ; tr.
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5 referencias bibliográficas
1.La primera referencia en la literatura médica del síndrome de Marfan se remonta a 1896 cuando Antoine Marfan reportó en elboletín de la Sociedad Médica de París una niña de 5 años con aracnodactila, pero no fue hasta 50 años más tarde que se describió completamente este síndrome.
2. Esta entidad es un trastorno hereditario del tejido conectivo relativamente frecuente, transmitido de forma autosómica dominante
3. Se caracteriza fundamentalmente por alteraciones musculoesqueléticas, oculares y cardiovasculares.
4.debido a cambios estructurales o cuantitativos de la proteína fibrilina en el tejido
5.  Las alteraciones oculares1 y cardiovasculares varían en su frecuencia y orden de aparición, estas últimas determinan mal pronóstico de la enfermedad por el desarrollo de aneurismas disecantes de la aorta.conectivo.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, queafecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
El síndrome de Marfan comprende un grupo relativamente frecuente de enfermedades
hereditarias deltejido conectivo, clínicamente heterogéneas, aunque es probable que también en este caso pueden demostrarse distintas anomalías bioquímicas, algunas de las cuales dañan el tejido colágeno. 1 Se transmite de forma autosómica dominante y afecta a ambos sexos por igual, independientemente del color de la piel. Su incidencia se limita a 1 por cada 10 000 nacidos vivos,si bien alrededor de 60 % de losportadores tienen un progenitor enfermo y el resto presenta mutaciones nuevas.
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manoslargas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
* El tejido pulmonar
* La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
*Los ojos, causando cataratas y otros problemas
* La piel
* El tejido que cubre la médula espinal
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por...