sindrome maullido de gato
Páginas: 2 (486 palabras)
Publicado: 6 de junio de 2013
Síndrome del maullido de gato
DESCRIPCION
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de Selección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificandocon el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en lasniñas.
ALGUNOS SINTOMAS
1.Síntomas característicos:
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estacaracterística se pierde a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotonia.
Cardiopatíacongénita.
Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal/ausente.
Miopía y atrofia óptica.
Manos pequeñas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendoser severo.
El síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
La afección será mayor o menor en función deltamaño de la porción cromosómica pérdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosoma seleccionado varían en función del paciente.
CAUSA
La mayoría delos casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es...
DESCRIPCION
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de Selección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificandocon el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en lasniñas.
ALGUNOS SINTOMAS
1.Síntomas característicos:
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estacaracterística se pierde a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotonia.
Cardiopatíacongénita.
Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal/ausente.
Miopía y atrofia óptica.
Manos pequeñas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendoser severo.
El síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
La afección será mayor o menor en función deltamaño de la porción cromosómica pérdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosoma seleccionado varían en función del paciente.
CAUSA
La mayoría delos casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es...
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