Sindromes mas Reconocidos

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DEDOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia encada persona.
· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
·Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
· Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicionalcompleto en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Características fenotípicas, signos y síntomas:
- crecimiento lento
- presentan retaso mental
- puños cerrados
- el 80% de los nacidos son mujeres
- tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto
- piescon arco plantar escaso
- talones salientes
- cráneo en forma de fresa
- quistes en plexo coroideo
- hendiduras faciales
- agenesia del cuerpo calloso
- defectos renales
- edema nucal
- acortamiento de extremidades
- mielomeningocele: espina bífida con hernia en médula espinal y sus meninges
- malformaciones cardíacas
- suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumonía- tiene tasa de letalidad intrauterina alta
Síndrome de Patau
Feto de 37 semanas con síndrome de Patau.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado porprimera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser...