Sindromes y anomalias congenitas

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Las anomalíascromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, son una importante causa de defectos congénitos y abortos espontáneos.

ANOMALIAS NUMÉRICAS

Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tenerdemasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
Se pueden dar trisomías: la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas.
Pero también se dan monosomías: es la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de46.

SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales.

Las características clínicas de los niños con Síndrome de Down son:



• Retardo del crecimiento.
• Retardo mental de diversos grados.
• Anomalías craneofaciales.
• Hendidura palpebral oblicua.
•Epicanto.
• Cara aplanada.
• Orejas pequeñas.
• Defectos cardiacos.
• Hipotonía.

También tienen una incidencia alta de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Además casi todos desarrollan, después de los 35 años, Alzheimer.
Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, como caminar, hablar,vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

Cariotipo de la trisomía 21:
SINDROME DEEDWARDS O TRISOMÍA 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con eldesarrollo normal.

Las características clínicas que se presentan en la trisomía 18 son:


• Puños bien cerrados
• Piernas cruzadas (posición preferida)
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Uñas subdesarrolladas
•Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Cariotipo Trisomía 18
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).La trisomía 13 ocurre cuando apareceADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo...